肚子装满了葡萄

患者，男，62岁。

简史:五月腹胀腹泻，体重减轻(8Kg)。

既往史:两年前，局部口腔透明细胞肉瘤被切除，没有进一步治疗。

体检:颈部淋巴结肿大，腹胀。

辅助检查:CT:多葡萄状结节。

一位62岁的男性患者有5个月的腹胀、腹泻和体重减轻(8 kg)史。

病史以2年前切除局部口腔透明细胞肉瘤而未接受进一步治疗而闻名。

体检显示颈部淋巴结肿大，腹胀。

腹部计算机断层扫描显示许多葡萄状结节(图片A)。

免疫组化检测显示s-100蛋白阳性，与单克隆抗体HMB45呈阳性。

临床诊断:转移性透明细胞肉瘤。

治疗过程:经过四个周期的靶向治疗后，患者拒绝进一步治疗，约9个月后死亡。

对腹部病变进行超声引导活检，组织病理学分析显示为透明细胞肉瘤(B图)。

免疫组织化学分析对S100蛋白呈阳性，并显示对单克隆抗体HMB45的反应性。

透明细胞肉瘤是一种来源于神经嵴细胞的恶性软组织肿瘤；它在形态学、免疫组织化学和超微结构上与恶性黑色素瘤相似。

这种癌症通常影响年轻人的四肢，口腔和腹腔的参与是罕见的。

辅助治疗的效果不确定，治疗通常包括手术切除。

在四个周期的靶向治疗后，患者拒绝进一步治疗，并在出现后约9个月死亡。

深化学习

透明细胞肉瘤是一种具有黑素细胞分化的软组织肉瘤，通常累及肌腱和腱膜。

CCS是一种发病率较低的恶性软组织肉瘤。发病年龄一般为20 ~ 40岁。最常见于四肢、脚踝、膝盖和手。

近年来，国外有消化道和原发性肾脏的CCS病例。病理特征和分子生物学研究结果表明，CCS与四肢软组织CCS一致。

CCS是一种发病率较低的恶性软组织肉瘤。在软组织肿瘤新世卫组织分类(2002)中被列为“分类不明确的恶性肿瘤”，在组织病理学上易被误诊。

组织起源

关于CCS的组织起源有两种观点。一种是起源于滑膜，因为常发生于腱鞘和滑膜，形态上类似滑膜肿瘤的双相分化，电镜下可见类似滑膜的假腺体和丝状伪足。

第二，起源于神经嵴。原因是肿瘤细胞内可形成黑色素HMB45 (+)，超微结构也显示肿瘤细胞分化为黑素细胞，黑素细胞起源于神经嵴。

病理表现

1.肉眼看到的东西

一般来说，肿瘤轮廓呈灰色，分叶状。偶尔可见坏死和囊状边缘区，色素沉着少见。

2.你在镜子下能看到什么

肿瘤细胞排列成束或巢状。

常见的多核肿瘤细胞和黑色素。

细胞呈多角形或梭形，富含嗜酸性或透明的细胞质。

细胞核呈空泡状，核仁明显。

有丝分裂比较少见(图)。

HE染色很少见到黑色素，但免疫组化染色50%病例可见黑色素。

透明细胞肉瘤标本的显微镜表现

鉴别诊断

CCS应与恶性黑色素瘤和滑膜肉瘤相鉴别。

(1)恶性黑色素瘤:

皮肤恶性黑色素瘤即使浅表也不与表皮相连，CCS常累及表皮；

CCS免疫组化染色显示波形蛋白、s-100、HMB-45和PAS阳性，与黑色素瘤难以鉴别。

存在特定染色体异常t(12；22)(q13；Q12)转座导致肿瘤细胞中EWS/ATF1基因嵌合，但恶性黑色素瘤没有这种变异；恶性黑色素瘤具有BRAF基因激酶突变，而CCS没有这种特征，因此可以通过分子生物学方法进行区分。

(2)滑膜肉瘤:

滑膜肉瘤呈典型的双相分化，而CCS无明显双相分化。

s-100蛋白在CCS中表达阳性，而在滑膜肉瘤中表达阴性。

临床特征

CCS易复发和转移的部位分别是肺、原发灶周围淋巴结和骨。

Kawai等报道CCS的5年生存率为47%，10年生存率为36%。他们认为年龄、性别、种族、发病部位、核分裂和肿瘤坏死与生存率无明显关系，而肿瘤大小是影响患者预后的关键因素。肿瘤大于5cm的患者预后较差。

早期广泛切除是主要治疗方法。术后可采用化疗、放疗，但疗效不确定。

参考来源:

1.转移性透明细胞肉瘤。DOI: 10.1056/NEJMicm1913435

2.白露露李小男。透明细胞肉瘤3例报告[J]。中国冶金工业医学杂志，2011，03:372-373。

3.

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