21三体综合征和猫叫综合征的区别

21三体综合征和猫叫综合征的区别,第1张

两者缺失的染色体不一样。21三体综合征一般指唐氏综合征。 唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。猫叫综合征一般指小儿猫叫综合征。 猫叫综合征,患者第5号染色体短臂缺失,故又名5p—综合征,为最常见的缺失综合征,因婴儿时有猫叫样啼哭而得名。

46,5p。

猫叫综合征患者的症状主要由5p15的缺失引起,核型为46,5p。

猫叫综合征患者的染色体缺失片段大小不一,核型为46,5p,畸变多数是新发生的。由染色体片段的单纯缺失的占80%,不平衡易位引起的占10%。

你好,猫叫综合征症状包括兔唇、颚裂、耳边有瘘管、胸腺发育不良、肠道转位不全、巨结肠、腹股沟疝、髋关节脱臼、隐睾症、尿道下裂、罕见肾脏畸形(例如﹕马蹄形肾脏、肾脏异位、发育不全、肾积水)、尾指内弯、马蹄形内翻足、扁平足、第二及第三只手指和脚趾连趾、可过度伸展的关节等。

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