基因图谱的意义

个人基因图谱承载着个人的全部生命秘密，个体今后的兴趣、爱好，体能，饮食习惯、性格及各种潜在的遗传病等都清楚地写在个人的基因图谱上。

个人基因图谱最成功的应用应该是预测遗传疾病。科学家已发现了大约1400种遗传疾病基因。具有遗传病家族史的人，只要做一张个人基因图谱检测，在医生的帮助下就可以知道患有何种遗传病、何时发病、何时治疗等信息。这是最乐观的、对部分遗传病的预测。但是人类的大部分遗传疾病病因十分复杂，大多数情况下一种遗传病是多基因的共同作用的结果，而不是单基因引发的。例如科学家推测，精神分裂症就很可能与多基因相互作用相关。但要想了解究竟是哪些基因发生了作用，可能需要对上千名患者进行基因组测序，然后再与健康人群进行比对。在个人基因组测序的成本超过50万英镑的条件下，这几乎是不现实的。如果基因测序和分析的成本降低到100英镑以下，相信会有很多人渴望绘制出属于自己的基因图，这样，很多遗传疾病就可以通过基因组测序和分析来找到病因。

绘制个人基因组图谱还有一个极为重要的潜在利好，就是彻底战胜人类绝症——癌症。对于这种人类的最大杀手，科学家认为，其形成的原因主要是由于正常细胞发生基因突变形成癌变细胞所致。每个癌变细胞都有一套完整的基因，过去人们只能检测和研究很小一部分基因。如果大规模绘制个人基因图谱成为可能，医生就可以通过比对细胞的基因差异，进而发现基因的变异情况，从而找到治疗癌症的手段。更为重要的是，每个癌症患者的基因变异情况可能不尽相同，通过比对癌症细胞与正常细胞，有助于医生根据每个患者的不同情况，设计出最有针对性的个性化治疗手段。

绘制个人基因图谱不仅仅对有遗传家族史的人以及癌症患者有益，对于我们平时所认为的健康人群同样具有十分重要的意义。事实上，我们很多人是处在对自己健康风险的无知状态，直到有一天发现自己患有疾病时，可能早已错失了最佳治疗时间。有了个人基因图谱，我们不仅可以提早预知自己的健康风险，尽早采取措施把疾病消灭在萌芽状态，而且还可以从预防疾病的角度出发，改变不利于健康的生活习惯，改善生活环境，从而使短暂的生命能得以延长，过得健康，过得充实。

中国人有自己的基因背景，习惯，对环境适应和疾病的发生也有其不同于其他族群和群体之处。建立中国人和亚洲人的参照基因组图谱，对中华民族的医疗卫生事业和健康产业发展，有着不言而喻的重要性和必要性。

如人们想知道为什么肝病、鼻咽癌等疾病在中国人群里发病率非常高，有些病，如中国人很普通的流行性感冒，对于白种人来说可能非常厉害。因此想了解中国人自己的遗传背景，就要先了解中国人自己的基因。

“如果你有了自己的基因图谱，就可以知道自己和疾病之间的关系。如你知道自己得糖尿病的几率比较高，就可以控制饮食，提前锻炼，经常去检查身体，提早治疗。”

人类的基因决定了人的生老病死，它存在于人体每一个细胞内的脱氧核糖核酸分子即DNA分子。DNA分子在细胞核内的染色体上，由两条相互盘绕的链组成，每一条链都是由单一成分首尾相接纵向排列而成，这种单一成分被称为碱基（因为这些化合物溶于水中能形成碱性溶液）。碱基有4种，分别简写为A、T、G、C。它们排列组合构成了基因。

通过遗传重组所得到的基因在具体染色体上线性排列图称为遗传连锁图。它是通过计算连锁的遗传标志之间的重组频率，确定他们的相对距离，一般用厘摩(cM，即每次减数分裂的重组频率为1%)来表示。绘制遗传连锁图的方法有很多，但是在DNA多态性技术未开发时，鉴定的连锁图很少，随着DNA多态性的开发，使得可利用的遗传标志数目迅速扩增。早期使用的多态性标志有RFLP(限制性酶切片段长度多态性)、RAPD(随机引物扩增多态性DNA)、AFLP(扩增片段长度多态性)；80年代后出现的有STR(短串联重复序列，又称微卫星)DNA遗传多态性分析和90年代发展的SNP(单个核苷酸的多态性)分析。