反复腿软7年，都是因为你！
Y先生因为双下肢反复无力七年，去了几次医院，做了所有的检查。但是Baxter.com仍然不知道是什么疾病正在摧毁他？
01
病程中有哪些波折？
Y先生是一个商人。三十多岁时，运动后感觉双下肢肌肉明显酸痛无力，运动耐力差，但无明显疼痛。他还感到容易出汗，心跳加快，食欲增加。去医院检查后确诊为甲亢。经过巴克斯特的两次同位素处理。com，Y先生的甲状腺功能逐渐控制到正常，但仍不时感觉下肢肌肉酸痛无力，并不这么认为。
后来这个症状经常困扰他，影响他的生活。7年前去医院检查，发现肌酸激酶(CK)2199U/L，肌酸激酶同功酶(CK-MB) 13U/L，丙氨酸氨基转移酶(ALT)110U/L，乳酸脱氢酶(LDH) 880U/L，血沉，C反应蛋白。抗核抗体谱、类风湿因子、抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)均为阴性。CT显示胸部无明显异常。
肌电图显示符合肌源性损伤。我被诊断为多发性肌炎，接受了80毫克/天的甲基强的松龙静脉注射，我的症状改善了，我的CK下降到660U/L，我出院了。在减量和维持激素治疗后，先后使用甲氨蝶呤和雷公藤作为免疫抑制剂。症状改善和重复，CK是正常的，并通过间歇性检测增加。5年前，Y先生双下肢酸软再次加重，背部肿胀，CK 246 U/L，经百特复查抗核抗体(ANA)、抗可溶性抗原(ENA)、抗Jo-1等抗体均为阴性。
于是做了右大腿的肌肉活检，真皮、皮下脂肪、肌肉组织都没有发现炎症细胞浸润(图1)。泼尼松剂量20mg/天联合雷公藤20mg时，bid维持数月，双下肢酸痛仍存在。
图1右大腿肌肉活检
4年前，双下肢反复无力，再次入院。这次查出CK17067U/L，是他发病以来最高的，所以做了全面检查。胸部CT无明显异常。双侧大腿核磁共振显示，双侧大腿肌肉形态无异常。大腿、臀部、臀部两侧肌肉信号按脂肪按压顺序明显增强，肌筋膜不增厚，皮下脂肪间隙清晰。大腿、臀部、臀部均有发现，结合临床病史，为多发性肌炎所致，较前片似乎加重(图2)。
图2双大腿磁共振成像结果
腹部b超显示脂肪肝、胰腺、脾脏、肾脏无明显异常。心电图和超声心动图未见明显异常。然后静脉注射甲泼尼龙120mg/天，共10天，静脉注射丙种球蛋白20g/天，共5天。CK显著降至761U/L，激素降至强的松30mg，bid，环孢霉素50mg，bid。出院后，Y先生的自我感觉的肌肉酸痛和无力得到缓解，CK在门诊随访中正常。三年前，我再次感到虚弱不适，活动后伴有哮喘和发烧。我接受了泼尼松12.5毫克/天和环孢素75毫克的治疗。病情被bid控制，但抗感染后发热未复发。
半年前，Y先生再次出现双下肢无力酸痛。他加泼尼松到15mg/天，没有明显改善。血常规、尿常规、电解质、免疫球蛋白、铁蛋白正常，ANA 1: 80阳性，ENA、ANCA阴性。ALT31U/L，AST38U/L，LDH259U/L，CK 299U/L，肌红蛋白76.3 ng/ml。完美肌炎抗体谱检测结果全部为阴性。胸部CT无明显异常。
02
病情隐蔽，无从追踪。
自从发病以来，Y先生精神一直很好，对胃很满意，大便也照常。他睡得很好，体重也没有明显变化。无高血压、糖尿病、低血糖病史，否认乙肝、肺结核病史。每年心电图和心率都正常。除定期服用左旋甲状腺素钠片外，无明显不良生活方式，无其他药物长期使用史。他的甲状腺功能多年来一直控制得很好。没有类似的家族史。
体检:T36.5℃，P88次/分，R20次/分，BP132/80mmHg。思路清晰，精力充沛，全身无皮疹，关节无肿胀压痛，颈部柔软。肺部清晰，无明显干湿罗音，心律均匀，无病理性杂音。腹部无明显阳性体征。双下肢无水肿。四肢肌力为v级。
案例特征:
1.中年男性，30岁发病，病程长。
2.对称性近端肌无力，CK升高和肌电图异常。CK高达20000U/L..
3.肌肉MRI提示肌炎的改变。
4.肌肉活检未发现炎性细胞浸润。
这个病例和一般的多发性肌炎有什么区别？
1.病程波动频繁，运动耐力下降。
2.激素、免疫抑制剂、C球疗法看似快速有效，有时效果不佳。
3.肌炎抗体谱呈阴性。
4.病程长，但没有肺部受累。
5.有甲亢病史。同位素治疗后，口服甲状腺素补充剂。
病程反复，治疗效果不好。需要考虑其他鉴别诊断吗？
1.内分泌肌病:患者有甲亢病史。经过同位素治疗，甲状腺功能已经稳定在正常范围。血钾正常。CK最高值过高，肌肉MRI脂质压迫序列显示高信号，不像甲状腺相关肌病或周期性麻痹。如果没有糖尿病病史，就排除了糖尿病性肌病。
2.传染性肌病:患者HIV阴性，无肝炎病史，无明确的细菌、真菌和寄生虫感染史。
3.药物，中毒性肌病:无其他他汀类药物和替比夫定等药物使用史。使用糖皮质激素前肌无力和CK升高。没有毒品接触史。
4.代谢性肌病:包括脂质沉积性肌病、线粒体肌病、糖原累积病等。
5、肌营养不良:发病年龄不符。
6.神经肌肉疾病:没有晨轻暮重现象。肌电图提示肌源性损害，不符合重症肌无力的神经肌肉接头病，临床上也不符合运动神经元病。
7.横纹肌溶解症:病程长，反复发作，无肌肉挤压，特殊饮食等诱因，肌红蛋白无明显升高。
8.其他风湿病相关的肌肉表现:患者无明显临床表现，其他风湿病检查结果阳性。
9.副肿瘤综合征:年轻人发病，病程长，肿瘤标志物阴性，无明确肿瘤疾病。
03
转身果断换治疗。
需要做哪些进一步的检查？
甲状腺功能、电解质、HIV、乙肝、丙肝抗体、抗核抗体、ENA、ANCA、肿瘤标志物等。已经检查正常。可以进行进一步的基因测试来筛查代谢性肌病。
基因测序结果显示ETFDH发生了突变(c.250G)。
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