苯丙酮尿症是什么症状

苯丙酮尿症是什么

孩子告诉我，他身体不适，不想吃饭。不放心的时候就带他去医院做了很多检查。后来了解到苯丙酮尿症偏高，超出正常范围。医生说可能有苯丙酮尿症，我们很着急。我们来了解一下什么是苯丙酮尿症。

一、苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢性疾病。是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸的积累，大量从尿中排出。该病常见于遗传性氨基酸代谢缺陷，其遗传方式为常染色体隐性遗传。

二、正常人每天的摄入量约为200 ~ 500mg，其中1/3用于蛋白质合成，2/3在肝细胞内被苯丙氨酸羟化酶转化为酪氨酸，合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素。在苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除PAH外，四氢生物蝶呤必须作为辅酶参与。

第三:避免近亲结婚。开展新生儿筛查，做到早发现早治疗。对于有该病家族史的孕妇，必须通过DNA分析或检测羊水中的蝶呤来对其胎儿进行产前诊断。

其实除了一般的治疗，现在苯丙酮尿症是可以通过食疗来改善的，要早发现早治疗。开始治疗的年龄越小，效果越好。