“21-三体综合征临界风险是什么意思?”的相关介绍,做好孕期产检工作是对胎儿负责的表现。<p><p><p>这是篇非科普文,只能算是个人经验,写出来给遇到同样问题的孕妈妈们宽宽心的。 <p><p>

日炎斗篷2023-05-08  15

三体风险1/462临界风险是什么意思,一般是指21三体综合征筛查,也称唐氏综合征筛查的临界风险,判断标准是唐氏筛查风险值大于1/270但小于1/1000。此时表示胎儿虽然不是患21三体综合征的高风险人群,但是患病率相对还是比较高。唐氏综合征筛查一般在12-22孕周进行,通过抽取孕妇的血清,检测母体血清中相关指标的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等,从而计算出生育包含21三体、18三体、神经管畸形在内的先天缺陷胎儿的危险概率。正常值应低于1/270,表明生育21三体综合征患儿的概率为低风险。若大于该值,属于筛查阳性,需要根据孕妇年龄进行无创DNA检测或羊水穿刺明确。若年龄35岁以下,可以考虑做个无创的胎儿DNA检测,通过采集孕妇外周血,对母体外周血浆中的游离DNA片段包括游离DNA进行测序,并进行生物信息学分析,预测胎儿患21三体综合征的风险,但对于检测出高风险结果者,需进一步明确诊断,不能仅依据无创DNA检测的结果做出终止妊娠的临床决定。若龄在35岁以上,并愿意承担羊膜腔穿刺风险者,可以考虑做腹腔穿刺,抽取羊水进行胎儿细胞的核型分析,确诊胎儿是否患有21三体综合征。21三体综合征通常还会合并有胎儿心脏畸形,唇腭裂等畸形。一旦诊断为21三体综合征,通常需要及时终止妊娠。

怀孕期间需要定期去医院做相关的检查项目,这样才能保证怀孕期间没有意外,另外还可以让胎儿健康成长。有很多孕妇被告知在怀孕筛查中存在严重风险,那么筛查严重风险是什么意思呢筛选关键风险介于高风险和低风险之间,有一定风险,但风险不大。怀孕的检查是非常必要的,只有经过检查才能确定胎儿是否有问题。

胎儿在生长发育过程中,对外界环境的适应能力比较弱,这个时候孕妈咪的心情也会影响胎儿的发育。如果孕妈咪在孕期情绪过于紧张焦虑、烦躁、恐惧的话,会影响胎儿的生长发育,导致胎儿发育畸形。而且孕妈咪一般在孕早期,胎儿大脑细胞发育处于旺盛阶段,这个时期也是胎儿记忆力的时期,所以很多孕妈咪一直要补充营养。

除了养成定期去医院做各种检查的好习惯外,一定要严格注意自己孕期的身体变化。如果有一些不适的症状,我们需要及时去医院解决。怀孕期间身体需要小心保护。不要粗心大意,无论什么不适都可能对胎儿造成影响,一定要认真对待。

一些孕妈咪认为胎儿发育不好只要养好了,就不用治疗。其实这是一种错误的认识,胎儿的大脑发育也是需要适当的治疗和保养。大脑发育不好可能影响发育,也可能影响孕妇和胎儿的健康。孕妈咪大脑发育不好,可能会影响胎儿的营养、氧气和大脑的发育。这个时候大脑发育的速度会比孕期慢得多,所以在孕期一定要注意做好孕期保养,特别是在孕中晚期,一定要给大脑补充足够的营养。另一方面,胎儿发育的状况如何,这个时期也是检测胎儿的最佳时期。

唐氏筛查临界风险算低危吗 ?一般来说如果是在临界风险的话还是具有一定的危险性,担不是很大,但如果妈妈们还是比较担心的话可以在孕中后期的时候进行四维彩超检查,这样可以清楚的了解情况。

唐氏筛查临界风险算低危吗

临界风险是指介于高风险和低风险之间,有一定的危险性,但不大。临界风险值一般是没有问题的,只能说明宝宝发生智力问题的几率是有的,但是不能说明宝宝的智力一定有问题的。建议妈妈注意休息,保持心情的愉快,再有就是孕22-28周去医院复查四维彩超,这样可以看看的心脏,大脑等的情况的。

唐氏综合症又叫做21三体,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。如果是临界风险的话是可以再观察,最好是复查看一下。

唐筛检查目的是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查-羊膜穿刺检查或绒毛检查。

唐氏筛查结果高危怎么办

1、进一步确诊

唐氏筛查结果为“高危”的孕妈妈需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在B超指引下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16~20周的孕妇。

有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑,但是据统计,此项技术造成的流产率仅为05%。除羊膜腔穿刺术外,进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。

2、确诊为唐氏宝宝后怎么办。唐氏综合症目前无有效的治疗手段,最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。

唐氏筛查的时间

唐氏筛查什么时候做最好怀孕15-20周是做唐氏筛查的比较佳时期。医生建议唐氏筛查15~20周做比较好,但各个检查医院各自情况不同,具体唐氏筛查时间听医院通知。这个阶段就可以通过检查预测先天愚儿的可能性。唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天愚形的风险。

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18三体风险到临界点是需要注意的,那么18三体风险临界风险是什么呢?

18三体临界风险一般问题不大,但最好做一个产前诊断羊水穿刺,排除胎儿发育异常,如果产前诊断是低风险,说明胎儿发育没有问题,可以做一个四维彩超,排除胎儿外在的畸形。如果做产前诊断是高风险,这种情况一般胎儿发育不良,需要做引产手术,平时注意定期监测胎儿发育情况。只要胎心搏动良好,胎儿发育与孕周相符就行。

注意羊水穿刺是检查胎儿染色体畸形的金标准。羊水穿刺最佳的时间是16~24周。有生育畸形胎儿史和有家族史的孕妇最好是做一次这样的检查。

孕期女性一定要在医生的指导下,按时的进行孕检,不仅是了了解胎儿的发育情况,更是为了了解胎儿的发育是不是健康,看胎儿有没有出现发育畸形等的情况。有些孕妇在检查时候出现了21-三体综合征临界风险的情况,

21-三体综合征临界风险是什么意思?

现在进行的唐氏筛查,提示是临界风险,说明孩子有发育畸形的可能的,一般情况下,唐氏筛查提示低风险,说明孩子发育是正常的,提示临界风险或者是高风险,说明孩子有发育畸形的可能性。建议引起重视,一定要再次预约羊水穿刺,排除孩子先天发育畸形的可能性,才可以彻底放心的,从现在就开始预约。

21-三体综合征有哪些表现?

1患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

2常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。

3男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。

出现了21-三体综合征临界风险的情况,孕妇也不太过担心,可以在医生的指导下进行下一步检查,确诊后再来决定怎么办。以上就是关于“21-三体综合征临界风险是什么意思?”的相关介绍,做好孕期产检工作是对胎儿负责的表现。

这是篇非科普文,只能算是个人经验,写出来给遇到同样问题的孕妈妈们宽宽心的。

关于孕期的烦恼,既然以唐筛为题,那就先从它说起吧。

怀大宝时的孕检很简单,怀孕三个月以后开始每个月去做一次彩超就可以了,那是2009年。时隔近十年以后,我以为也一样。

于是在孕二个月时去做了第一次彩超,本来二宝并非来自期待,当彩超报告显示胎心胎芽单活胎等字样时,一种我可以保护他的念头还是润了我眼眶——我有点个人英雄主义倾向。

第二次来孕检已经是四个月以后了,医生说:你怎么现在才来,早该做唐筛了。我说我不知道啊,我以为和以前怀孕孕检一样啊。

那做就做呗,反正也不贵,两百出头吧。

一周以后,结果出来了,唐筛三项结果里,有两项是正常的,如图:

其中唐氏综合征(21三体)项检测数值是1:394,接近高风险值1:270。

所以报告显示我的检查结果是,我这一项存在临界风险,就是差不多到高风险的意思。

先说一下1:394是什么意思,可以这么理解:394个新生宝宝里,可能有一个是唐宝宝(记住句前还有“可能”两字,即也可能全都不是),这主要提示大家唐筛的准确率并不高,网上资料说50%,普通人记这百分比意义不大,只要知道它准确率低就行,先不要过度紧张。

医生建议做无创dna,排除生下唐宝宝的风险。

这也没有问题,作为一个孕妈妈,关心宝宝的健康是正常的,毕竟如果真的是唐宝,他生活得也没有尊严。

但是另我反感的是什么呢——

负责这项“业务”的医生的业务感太强,你实事求是地说有必要排查风险就可以了,但是她在不停地介绍无创dna的准确率同时还以“前几天医院引产了好几个有问题的”来施加孕妈妈的压力,说出“好多有问题的”——让她们必须做无创dna。

实际上,当时我已经孕19周了,在这个胎龄其实可以直接做羊水穿刺检查,只是这一项费用是无创dna的一半,而且,估计做羊水穿刺的话,引导做无创dna的医生可能没有提成吧,她这么跟我说的:查出临界风险以后,下一步必须先做无创dna,不能直接跳过无创去做羊穿。

我说这些并不是说我抗拒无创dna及羊水穿刺检查,更不是说要抗议医院方面乱收费,这些都是应该的,没有什么不合理。我特别反感这个医生的态度——你必须去做无创dna,胎儿很可能有问题,那得及时引产了。

我是属于心大那种人,也就是传说中的盲目乐观主义者,所以其实她的话对我影响并不大,我也并没有立即去做,主要那时身上现金不够,虽然她说可以微信支付宝,我也没钱,于是就说钱不够,明天再来。她留了我电话,也把她电话留我,让我明天来找她。(这些行为对于作为一个有资深销售经验的我来说,蛮好的,起码我潜意识里明白,做不做无创dna,对她来说,看来比对我更重要)

回去以后在网上翻了半天关于唐筛的资料,得出结论:是个必要的检查,但是唐筛的结果即使已经是高风险,宝宝也未必是唐宝,看过最高风险的一名孕妈是唐氏综合征21三体是1:80,宝宝健康。

至此,我心里有数了。

不过,我爱人就不同了,他翻的资料和我翻的资料截然不同之处是:他专门去查唐宝宝的资料,心里难受得不行,哪怕只是可能的1/400,他会想到的是,我腹中的就是那特别的1个——悲观主义者。

查资料的时候发现有的孕妈妈被医生说的吓得茶饭不思,终日以泪洗面。

写这篇文章的意义就是为这些人写的——正常检查就行,不要太多忧虑。

无创dna的结果显示染色体正常,也即:我怀的是个健康宝宝。

我跟朋友们说起这件事,朋友们说,现在去做唐筛即使是低风险医生也会让你做无创dna的,那时忘记跟你说了——孕检时 直接要求做无创dna检查就行,不用做唐筛检查了,因为都得到那一步。

而我做护士的亲戚说,查唐筛的不管一胎二胎都很容易提示风险,都得做无创dna,但是极大部分宝宝是正常宝宝的。

还是那句话——检查是应该做的,但是不要被唐筛结果吓到,被医生的话吓到,不是近亲,不在污染区,没有烟酒等不良习惯,你得相信自己及宝宝多一些,正常心情迎接检查就好了。

无创dna的费用——我们这里目前是1480元,其他地区不详,这个话题告一段落,接下来简单进入下一话题:

负责无创dna的医生在带我去抽血时加了我微信,我的检查结果是她后来微信告诉我的。

让我到时找她拿检查报告(和平时去固定点拿报告不同)。

如果不出意料的话,拿报告时她该跟我推荐自存脐带血了。

因为她的微信朋友圈发的比较频繁的就是关于脐带血保存的文章。

诸如:

很多类似的脐带血救了亲人或者自己命的文章。

不过,我一早就关注了丁香医生和丁香妈妈,科普文章也看过了,截图到这里,给大家参考一下吧:

希望以上能给孕妈妈们带来一些帮助,下一篇写孕期的第二个烦恼——孕期发胖,喜欢的朋友请关注吧!

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