遗传变异的遗传变异与各种进化理论的关系

英里每小时2023-05-07  23

在人们根本无法知晓遗传物质为何物的年代,人们信奉生命对生存环境的适应性,认为这会使生物趋于完美,并可以遗传下去,这就是拉马克的进化论,即拉马克认为,使用的器官越来越发达,废弃的器官往往成为痕迹器官或完全退化,而且这种获得改变的特征可以遗传下去。长颈鹿和洞穴动物是支持拉马克学说的经典案例。达尔文也不否认这一点,但它更倾向于随机变异,并主张环境诱变,也和拉马克一样主张渐变。对达尔文来说,不论变异源于何种机制,他都可以用他的自然选择来说明进化。那时,既不知道基因,更不知道DNA、RNA和蛋白质之间存在如此复杂的相互作用关系 。

随着二十世纪的来临,人们成功地揭开了遗传的物质基础(DNA)以及个体变异的基因本质,也认识到生殖及物理化学因素对遗传变异的影响。特别是“中心法则”的提出被认为是对获得性遗传的彻底否认,基因突变被认为是新物种创造的唯一途径,也同时从根本上否定了适应的遗传与进化意义。

进化生物学家与动物学家道金斯(2008)断言,“基因不会在使用过程中得到改善,除非出现非常少的偶然错误,它们只是被按原样传下去。并非成功产生了好的基因,是好的基因创造了成功。任何个体在它一生中所做的一切,都不会对基因产生任何影响” 。进化生物学家与博物学家迈尔(2009)也宣称,“与达尔文理论竞争的三种主要理论—转型论、拉马克主义和直生论—在1940年遭到了明确的否定,在过去的60年里,再没有提出过可行的、试图取代达尔文主义的理论” 。

2016年3月2日,《自然-通讯》上的一篇论文,发现了导致面部和头皮上毛发分布、形状和颜色区别的遗传变异。这些研究结果来自一项基于拉丁美洲人的全基因组关联分析(GWAS)。

英国伦敦大学学院的Andrés Ruiz-Linares和他的研究团队,对超过6000个拉丁美洲人进行了全基因组关联分析,研究对象包括了欧洲人,美洲原住民印第安人和非洲人的混血。他们发现了10种遗传变异,分别影响不同头发的特征。这些特征包括头发的形状、颜色(例如头发变白)和秃顶,以及不同的面部毛发的特征,比如胡须的浓密程度、眉毛的浓密程度、以及连眉。连眉指眉毛之间没有空隙,连成了一条。

此篇论文是第一次描述了与头发变白、连心眉、眉毛与胡须浓密程度相关的基因的研究。这些研究成果可能有助于减少秃顶、少白头等。

1 GWAS 流程 imagepng 数据质控 · 1)按分型百分比条件过滤,多数文章剔除缺失率在20%以上的位点,样本量较大的群体中,可以将缺失率小于50

2 结果解读 曼哈顿图(Manhattan plot) 分位点-分位点图(Quantile-Quantile plot) 可喜的结果 imagepng 遗憾的结果 imagepng image

上位作用分为显性上位作用和隐性上位作用两对独立遗传基因共同对一对性状发生作用,而且其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用——上位性(epistasis)被遮盖——下位性(hypostasis);如果起遮盖作用的基因是显性基因,称为上位显性基因;其作用称为显性上位性作用F2的分离比例为12:3:1 显性上位作用—当上位基因处于显性纯合或杂合状态时,不论下位基因的组合如何,下位基因的作用都不能表现出来,只有当上位基因处于隐性纯合时,下位基因的作用才能表现出来 隐性上位作用—当上位基因处于隐性纯合状态时,下位基因的作用不能表现出来,而当上位基因处于显性纯合或杂合状态时,下位基因的作用才能表现出来

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