基因组,Genome,一般的定义是单倍体细胞中的全套染色体为一个基因组,或是单倍体细胞中的全部基因为一个基因组。可是基因组测序的结果发现基因编码序列只占整个基因组序列的很小一部分。因此,基因组应该指单倍体细胞中包括编码序列和非编码序列在内的全部DNA分子。说的更确切些,核基因组是单倍体细胞核内的全部 DNA分子;线粒体基因组则是一个线粒体所包含的全部DNA分子;叶绿体基因组则是一个叶绿体所包含的全部DNA分子。 《遗传学名词》第二版对“基因组”的释义: 单倍体细胞核、细胞器或病毒粒子所含的全部DNA分子或RNA分子。 基因组文库 用限制性内切酶切割细胞的整个基因组DNA,可以得到大量的基因组DNA片段,然后将这些DNA片段与载体连接,再转化到细菌中去,让宿主菌长成克隆。这样,一个克隆内的每个细胞的载体上都包含有特定的基因组DNA片段,整个克隆群体就包含基因组的全部基因片段总和称为基因组文库。 cDNA文库 以mRNA为模板,经反转录酶催化,在体外反转录成cDNA,与适当的载体常用噬菌体或质粒载体连接后转化受体菌,则每个细菌含有一段cDNA,并能繁殖扩增,这样包含着细胞全部mRNA信息的cDNA克隆集合称为该组织细胞的cDNA文库。基因组含有的基因在特定的组织细胞中只有一部分表达,而且处在不同环境条件、不同分化时期的细胞其基因表达的种类和强度也不尽相同,所以cDNA文库具有组织细胞特异性。cDNA文库显然比基因组DNA文库小得多,能够比较容易从中筛选克隆得到细胞特异表达的基因。但对真核细胞来说,从基因组DNA文库获得的基因与从cDNA文库获得的不同,基因组。DNA文库所含的是带有内含子和外显子的基因组基因,而从cDNA文库中获得的是已经过剪接、去除了内含子的cDNA。
基因的现代概念
20世纪70年代后,基因的概念随着多学科渗透和实验手段日新月异,取得了突飞猛进的发展。大量的成果无疑给基因的概念注入了鲜活科学的内容,帮助人们揭开层层面纱去更加全面的了解基因的真面目。时代在发展,科学在进步,基因概念的深入发展必将对人类的文明进步产生强大的推动作用。
(一)基因概念的提出
1865年,孟德尔报道了性状遗传的分离定律和自由组合定律,为解释这些遗传现象,提出了决定性状遗传的遗传因子说。1910年后,摩尔根等发现了伴性遗传和连锁现象,第一次证明基因在染色体上呈线性排列,彼此间有连锁遗传的倾向,而不同染色体间基因的遗传则遵循孟德尔规律。可见,摩尔根的基因论丰富和发展了孟德尔的遗传因子理论。
基因是遗传学最基本的概念,1909年由遗传学家约翰森(WLJohannsen)首次提出,用来表示遗传的独立单位,相当于孟德尔在豌豆实验中提出的遗传因子,泛指控制生物性状且按孟德尔规律传递的遗传因子。随着生命科学研究的不断深入,基因的概念不断地被修正和发展。20世纪50年代以后,随着分子遗传学的发展,1953年在沃森和克里克提出DNA的双螺旋机构以后,人们普遍认为基因是DNA的片段,闸明了基因的化学本质,因此基因又被定义为“既有特定遗传效应的DNA片段”。60年代,本泽(SBenzer1921~)又提出了基因内部具有一定结构,可以区分为突变子、互换子和顺反子三个不同的单位。
(二)人类基因组计划的完成丰富了基因概念的内涵
人类基因组的完成了技术的发展,极大地丰富了近代基因概念的内涵,基因的定义已不再局限于编码蛋白质的DNA序列概念,因通过近年来的研究发现,编码蛋白质的DNA序列占全基因组序列的很小部分,在人类,蛋白质编码序列占全基因组序列的3%~5%。与此同时,越来越多的证据表明,许多RNA基因具有明确的生理功能,但却不编码任何蛋白质,它们仅是以RNA形式发挥功能,而且这些非编码RNA的数量似乎与种物的负责性相关,如rRNA何tRNA就属于这种类型。另外,还有一类基因,如操纵基因,它们既没有转录作用,又没有翻译产物,仅仅起着控制和操纵活动的作用。特别基因的简单重复,它们不编码蛋白质,但是在真核细胞生物钟这些片段的数量很大,甚至占全基因组的55%以上。这些重复碱基片段的功能目前还不是十分了解,推测可能和某些基因活动调节和染色体的稳定有关。因此,应该把基因看作DNA分子上具有特定功能(或具有一定遗传效应的)核苷酸序列,而不仅仅是编码蛋白质的DNA序列。
(三)蛋白质组学研究使基因的概念外延
与此同时,21世纪初,蛋白质组学的研究的深入使人们对基因概念见再度反思。组成蛋白质的氨基酸有20种,远远多于组成脱氧核糖核酸的4钟碱基,蛋白质多种多样,几乎执行着生物体的所有功能,因此,几十年来,人们一直认为蛋白质不仅参与生物组织和器官的组成,还可以作为酶来催化调节生物体的各种代谢活动,并与特异的DNA或RNA序列结合以调节基因的表达,维持生命活动有条不紊的进行。在确定人类甘油27000条基因的同时发现人类含有大约10万种蛋白质,显示了蛋白质水平上基因表达的多样性。另外,通过基因组比较发现,人类的基因大约只有27000个,与其它脊椎动物相似,这远远少于人们的估计,尽管由于mRNA的可变剪接可使蛋白质种类曾加一些,但不同物种的编码蛋白质相当保守,从蛋白质水平讲,它不足以表示物种的复杂性和个体表现出来的差异。例如,大约99%的人类蛋白质在小鼠中能找到它的类似物,甚至许多人类蛋白质在结构上和功能上与一些无脊椎动物相似;人类基因组序列在个体水平上有600玩个(01%)碱基差异,而编码蛋白质的基因突变只有2万个,这些突变大多是不影响蛋白质氨基酸序列的无效突变。科学家们也发现,即使基因的表达也具有时间和空间的特异性,在基因的DNA序列没有发生翻遍的情况下,基因功能发生了可遗传的变化,并最终导致了表型的变化。例如,基因沉默、X染色体剂量补偿、DNA甲基化、基因组印记等表观遗传现象,都不符合孟德尔遗传规律的核内遗传,但这些特性使得细胞核生物体在保持遗传稳定性的同时能够更好地适应环境。
上述基因组学得进展都说明表面上基因组DNA序列仅仅是一份信息模板,如何从中读出丰富多彩的信息是生命科学迫切需要研究的新课题。因此,基因可以定义为“不仅仅是遗传的基本动能单位,更应该是遗传信息储存和加工的单元”。21世纪,基因概念的外延将有可能随“表观遗传学”的发展而进一步拓展,其内涵也将随纳米生物学(nanobiology)和量子生物学(quantum biolo-gy)的发展而在量子水平上充实完善,人们也将能更准确、更全面地揭示生物遗传变异的本质规律。
(本文说给大众看的,就是想告诉大家,你们都对)
如果真要给基因一个简明定义:那就是有遗传效应的核酸片段。我认识的港大博士也写过一个类似的答案。
基因的定义目前已经被彻底用烂了,曾经有人说,基因的定义就是没有定义。
——你说基因是DNA?RNA也可以是基因。就比如题主说的RNA病毒——你说基因编码蛋白质?不编码蛋白质的也是基因。比如很多non-coding gene,甚至还有一堆非编码RNA,甚至人家干脆啥都不编码,就是简单的调节一下。
——你说基因多长?一个大的染色体叫基因,一个几百的外显子还叫基因(比如有时候转基因只丢个外显子进去)。甚至一个点突变都可以叫基因。(比如,xxx带有了勇士基因,这种最常见的说法,其实就是一个点突变)
——甚至还有假基因(关键是现在发现,假基因也不是白莲花啊,这家伙能竞争抑制(真)基因)现在可以说是上到CNS,下到路边的大爷,都可以谈基因。如果真要给基因一个定义:那就是有遗传效应的核酸片段。就像 @Xi Yang 提到wiki的概念gene is any discrete locus of heritable, genomic sequence which affect an organism's traits by being expressed as a functional product or by regulation of gene expression 仔细看一下1,discrete 实体的,至少基因不是虚幻的东西2,traits特征,啥特征?这就真的是包罗万象了,耳朵鼻子那是特征,身高体重那是特征,血流快慢那是特征,细胞大小形状温度也是特征,甚至一个细胞内的某个离子浓度大小,那还是特征。一切都是特征,基本上就等于啥都没说。3,affect by expression or regulation这里面还是一个包罗万象的概念表达成为function product,就是有功能的产品,蛋白质,RNA都行;调节的话,DNA自己都可以调节。我举个例子,啥叫基因:APOE,这是个载脂蛋白基因BRAFP1 ,这是2015年cell里的一个基因,它是BRAF的假基因,但是它可以调节来发挥作用,所以也是基因他们一起发挥作用(就是regulation了)
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所有的基因都是由四种核苷酸(核糖+碱基便组成核苷;核苷+磷酸组成核苷酸)和四种"碱基对"(AT和GC)组成的。"核苷酸"和"碱基对"按不同的排列顺序,便组成了千差万别的基因。所以将基因定义为生物核酸大分子中一段具有一定遗传效应的、特定的、核苷酸序列。其 遗传效应可表现为复制、重组、突变、转录、转译、自主调控和修复等功能。
用基因组或互补染色体的碱基序列来定义的生物遗传特征和遗传表现。基因型是指生物的遗传型,即控制性状的基因组合类型。是生物体从它的亲本获得全部基因的总和。一个生物体的性状是很多的,那么,控制这些性状的全部基因就称为生物体基因型。但一般是指生物体被研究的性状的有关基因的组成,它是性状表现的内在因素,基因型肉眼看不到,可以通过杂交实验来鉴定。一般用符号来表示。如豌豆高茎的基因型可用DD或Dd表示;矮茎可用dd表示。
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