因为雷特女孩普遍头小眼睛大,看起来就会长得漂亮。
有这样一群特殊的女孩,从出生的那一天起疾病就伴随她们一生的道路。时间的脚步没有为她们书写前进的发育曲线,光阴的流逝带下的是她们运动技能的倒退。失望、惆怅、悲伤……摇曳的希望之火在残酷的现实前渐渐熄灭。她们是雷特综合征患者,平均寿命不到50岁。
雷特综合征是一种女孩特有的广泛性发育障碍,属于神经系统的严重失常现象,具有遗传性。该病症会影响到患者的运动,导致患儿智力下降,为交流障碍、语言障碍、手脚失用以及产生孤独症等,严重影响儿童的健康生长发育。
雷特综合征临床表现具有一定的阶段性,并与年龄相关,共分为四期:
Ⅰ期:自6~18月龄发病时起,持续数月。表现为发育停滞,头部生长迟缓,对玩耍及周围环境无兴趣,肌张力低下。
Ⅱ期:自1~3岁时起,持续数周至数月。表现为发育迅速倒退伴激惹现象,手的失用与刻板动作,惊厥,孤独症表现,语言丧失,失眠,自虐。
Ⅲ期:自2~10岁时起,持续数月至数年,表现为严重的智力倒退或明显的智力低下,孤独症表现改善。惊厥,典型的手的刻板动作,明显的共济失调,躯体失用,反射亢进,肢体僵硬,醒觉时呼吸暂停,食欲好但体重下降,早期的脊柱侧凸,咬牙。
Ⅳ期:10岁以上,持续数年,表现为上、下运动神经元受累的体征,进行性脊柱侧凸,肌肉废用,肌体僵硬,双足萎缩,失去独立行走的能力,生长迟缓,不能理解和运用语言,眼对眼的交流恢复,惊厥频率下降。
雷特综合征是一种神经发育障碍,它伴随着语言障碍、认知障碍、社交障碍等,但并不会影响患者的思想能力。雷特综合征患者可以学习新的技能,可以记住一些事情,也可以想出一些新的想法,只是可能会比正常人更慢一些。