等位基因，是指位于一对同源染色体相同位置上控制同一性状不同形态的基因。
注释：同源染色体是在二倍体生物细胞中，形态、结构基本相同的染色体，并在减数第一次分裂（参考减数分裂）的四分体时期中彼此联会（若是三倍体及其他奇数倍体生物细胞，联会时会发生紊乱），最后分开到不同的生殖细胞（即精子、卵细胞）的一对染色体，在这一对染色体其中的一条来自母方，另一条来自父方。
先了解一些基本概念：生物的形态、结构、生理特征称为性状，比如人的眼睑形态就是一种性状，这种性状有不同的表现形式：双重睑（俗称双眼皮）、单重睑（superiorepiblepharon上睑赘皮，俗称单眼皮），其中单重睑为隐性，双重睑为显性。我们把它们称为相对性状（其概念是同种生物同一性状的不同表现类型）。
性状又是由基因控制的，控制显性性状的为显性基因（用大写字母，如A），控制隐性性状的为隐性基因（用小写字母，如a），基因在体细胞中成对存在，所以一个个体的基因型就有：AA，Aa，aa，不过也有发生了染色体变异导致有多个基因。A和a就可以表示一对等位基因。它们的定义为：同源染色体的相同位置上，控制相对性状的一对基因。
复等位基因：
若同源染色体上同一位置上的等位基因的数目在两个以上，就称为复等位基因。任何一个二倍体个体只存在复等位基因中的二个不同的等位基因。
在完全显性中，显性基因中纯合子和杂合子的表型相同。在不完显性中杂合子的表型是显性和隐性两种纯合子的中间状态。这是由于杂合子中的一个基因无功能，而另一个基因存在剂量效应所致。完全显性中杂合体的表型是兼有显隐两种纯合子的表型。此是由于杂合子中一对等位基因都得到表达所致。
比如决定人类ABO血型系统四种血型的基因IA、IB、i，每个人只能有这三个等位基因中的任意两个。1910年美国遗传学家摩尔根（T.H.Morgan）证明基因位于染色体上，并把位于同一条染色体上的基因称为连锁群。大多数真核生物的体细胞是二倍体细胞，细胞里的染色体是成对存在的，二者互为同源染色体；而生殖细胞里每种染色体都只有一条，所以是单倍体细胞。
二倍体细胞每个基因也是成对存在的，每一对基因分别位于来自双亲的染色体的同一位置上，这个位置称为基因座。
等位基因是指位于一对同源染色体相同位置上控制同一性状不同形态的基因。
如果在同源染色体上的基因（或基因座）上的两个等位基因是相同的，那么该个体对此性状来说成为纯合子。如果等位基因不同，该个体对该性状来说是杂合子。在杂合子配对中，显性等位基因使隐性等位基因的性状得不到表现。
等位基因的性质：
等位基因里的性状是由基因控制，显性基因和隐性基因成对存在。等位基因还包括有拟等位基因和复等位基因。等位基因之间具有相互作用的关系，当一个等位基因决定生物性状的能力强于另一个，则表现为显性和隐形的关系。
