《我是大侦探》出了新一期。这一次收视率大获成功，无脸也进入了人们的视线。无脸边肖给人的第一印象是电影《星爷》中的无脸男，这确实给幼小的心灵蒙上了一层阴影。所以让我们来看看无脸人和边肖的情况。
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麻省理工学院和斯坦福大学的研究人员最近在《自然》杂志上发表了一篇文章，解释说基因突变很容易导致先天性脸颊和下颌骨发育畸形 特雷彻布尔；柯林斯综合症 的分子机制。
大约每750个在美国出生的婴儿中就有一个患有颅面畸形，约占所有出生缺陷的三分之一。在这 看脸 、 刷脸 在世界上，这些孩子不仅在发音和听力上有残疾，而且在学校和工作场所经常因为长大后的奇怪外表而受到歧视。
许多颅面畸形起源于 看家基因 突变，这些基因被称为看家基因，因为它们在许多组织中表达，是负责蛋白质产生或DNA复制等基本生物功能的重量级基因。科学家们一直想知道为什么这些基因突变如此普遍，以至于导致颅面缺陷。
麻省理工学院和斯坦福大学的研究人员最近在《自然》杂志上发表了一篇文章，解释说基因突变很容易导致先天性脸颊和下颌骨发育畸形 特雷彻布尔；特-柯林斯综合征(TCS ；的分子机制。
研究小组发现，面部胚胎细胞对基因突变更敏感，因为这些细胞随时准备根据压力变化启动凋亡通路，而介导这一通路的蛋白质是p53。这一新发现标志着科学家首次发现胚胎发育过程中管家基因突变的组织特异性效应。
在分子水平上，我们发现所有细胞用来制造核糖体的通用调节子更容易造成特定细胞类型的缺陷， 麻省理工学院生物学助理教授埃利泽·卡洛说。
1900年，英国外科医生和眼科医生爱德华·崔彻·柯林斯(Edward Treacher Collins)首次描述了TCS的基本特征，随后这种疾病被命名为崔彻-柯林斯综合征。TCS通常为常染色体显性遗传，半数以上病例与新突变有关，而非来自父母。涉及的基因包括TCOF1、POLR1C或POLR1D。这些基因编码的蛋白质与聚合酶的组装和功能有关，并参与核糖体形成基因(rDNA)的转录。
这些突变只专门影响名为 颅神经嵴细胞) 胚胎细胞。 为什么细胞核糖体成分突变会导致颅面畸形？为什么全身其他细胞类型不受影响？ 卡洛说。
研究人员使用斑马鱼和非洲爪蟾模型来表达突变蛋白。结果表明，突变破坏了DDX21酶的功能。当DDX21与DNA解离后，这个核糖体蛋白编码基因无法正常转录，导致缺失成分的核糖体无法正常工作。
然而，只有那些对p53激活高度敏感的细胞(包括颅神经嵴细胞)才会有DDX21缺陷。随后，由于核糖体功能受阻，这些细胞开始进行程序性细胞死亡，最终导致TCS。
与其他胚胎干细胞相比，如其他类型的神经嵴细胞和其他部位的结缔组织细胞不受DDX21缺陷的影响。
研究人员发现，POLR1C和POLR1D的突变也会对编码组成核糖体的RNA成分的DNA造成损害。DNA损伤的程度与模型动物后代的畸形严重程度密切相关。其中POLR1C突变造成的DNA损伤多于POLR1D突变。科学家认为，TCS患者严重程度的差异应该来自DNA损伤的变化。
目前，Calo实验室正在研究为什么受影响细胞的一些特殊序列往往会产生更高水平的DNA损伤，同时他们也在寻找防止颅面缺损的化合物，使颅神经嵴细胞对p53诱导的凋亡具有更强的抵抗力。
人类胚胎在第三周左右进入面部成型，这时颅神经嵴细胞开始形成组织层。如果科学家研发出预防颅面出生缺陷的药物，此时就可以进行早期干预。
一名美国男子也患有这种奇怪的无脸症！来自美国的Waynes从小就是个有缺陷的孩子。他生来只有两个官员，一个嘴巴和耳朵。他的缺陷使他无法自然地看或闻。通常是他爸爸照顾他。目前，韦恩斯想通过移植面部器官来治疗自己 没有面部症状 。谢天谢地，韦恩斯有一个女儿，但她没有继承父亲的无脸。
住在美国华盛顿的9岁女孩汉娜·肖(Hannah Schow)最近经历了人生中最快乐的一天。汉娜生来就有 切尔柯林斯综合征 (崔彻·柯林斯综合征)，又称 没有面部症状 这种情况导致汉娜缺少面部器官，但她最近手术康复后终于得到了一个 新面孔 ！Chelcollins综合征通常被称为 下颌骨面部发育不全 这种遗传病影响婴儿面部的发育，导致他们的面部生长丧失。根据西雅图儿童医院的数据，出现这种症状的概率大约是五万分之一，汉娜就是其中一个严重的病例。这种疾病不仅让汉娜的五官 融化 效果，更严重地影响她的气管。汉娜出生时，为了挽救她的生命，医生不得不切开她的气管，换上一根塑料气管，让汉娜能够吸氧。然而，这也导致汉娜说话困难，她不得不预防气管感染。西雅图儿童医院颅面外科中心主任理查德·霍普(Richard Hopper)博士指出，汉娜的病情相当严重。气管切开术将阻止她做一些令人兴奋的活动，如游泳或爬山。当气管堵塞时，她也容易有生命危险。 普通手术帮不了汉娜。她需要一系列的侵入性手术来调整她的头骨，帮助她的气管恢复。
从1998年开始，汉娜经历了大大小小的手术。博医生还成立了一个45人的医疗小组，讨论如何重建汉娜的气管，让她能顺利呼吸，以后不那么危险。他们决定旋转汉娜的骨头，这样她的气管就可以顺利连接。经过一系列的手术和休养，汉娜终于接受了最近最重要的气管重建手术，走到了她目标的最后一步。哈珀医生成功地做了手术。手术后，汉娜的气管终于从一开始的极度狭窄状态扩张开来！手术成功的那一天对汉娜、她的家人和医疗团队来说都是值得纪念的一天。她非常乐意和医生击掌庆祝。博医生说，汉娜在手术后非常兴奋，因为她准备尝试以前不能做的活动。 当我在上次气管切开术后见到汉娜时，她做得非常好！她就像一个弹跳球，给大家展示她可以快乐的做什么。手术成功后，汉娜终于不再需要通过塑料管呼吸，也不需要羡慕其他孩子上蹿下跳，做很多激烈的身体活动，这对她来说真的是一个重要的里程碑！分享一下这个小女孩的故事，她的变化好开心！
