最近，澎湃从卫生系统权威渠道获悉，国家卫健委、卫生部、工信部、国家美国食品药品监督管理局、国家中医药管理局于5月11日联合发布《关于公布第一批罕见病的通知》，相关后续工作正在按流程进行。
这是国家部委层面首次发布罕见病目录。第一批目录涉及肌萎缩侧索硬化(俗称“渐冻人”病)、白化病、先天性肌无力综合征、法布里病、戈谢病等门诊常见病、多发病。
此外，5月23日，官网国家美国食品药品监督管理局发布了国家美国食品药品监督管理局和国家卫健委联合发布的《关于优化药品注册审批工作的公告》，进一步明确和简化了罕见病药品审批程序的相关细节。
公告中提到，对于境外上市的稀有药物，如果不存在种族差异，可以提交在境外获得的临床试验数据，直接申请药品上市注册。
同时，对于公告前已受理并提出减少或免除临床试验的上述进口药品临床试验申请，符合《药品注册管理办法》及相关文件要求的，可直接批准进口。
所谓罕见病，由中华医学会医学遗传学分会定义，即患病率小于1/50万或新生儿发病率小于1/10000。
“目前世界上已知的罕见病有7000多种，患病人数超过3亿。罕见病的诊疗技术远远落后于常见病，只有5%的患者有药可治，但大部分都极其昂贵，大多数患者承受不了。”
2017年9月，在北京举行的罕见病与孤儿药国际大会暨第六届中国罕见病高峰论坛上，罕见病诊疗与安全专家委员会副主任、北京协和医院副院长张抒扬披露了上述数据。
原国家卫生计生委2017年2月给论文提供的回函介绍，我国罕见病的诊断、治疗和用药受社会保障水平等条件制约，仍处于起步阶段，面临诸多困难。
近年来，我国对药品审评审批进行了大刀阔斧的改革，包括支持罕见病药(孤儿药)的研发。
2017年10月，中共中央办公厅、国务院办公厅印发《关于深化审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》，其中提出公布罕见病目录，建立罕见病患者登记制度。同时，罕见病医疗器械注册申请人可以申请减免临床试验。对已批准在境外上市的罕见病治疗药物和医疗器械，可附加条件批准上市。
时隔半年，这一政策得到了具体落实。
5月22日消息，据瓷娃娃罕见病关爱中心运营的“中国罕见病”微信微信官方账号，5月11日，国家卫健委会同科技部、工信部、国家美国食品药品监督管理局、国家中医药管理局发布《关于公布第一批罕见病名录的通知》，共收录121种疾病。
论文注意到，第一份目录涉及肌萎缩侧索硬化(俗称“渐冻人”)、白化病、先天性肌无力综合征、法布里病、戈谢病等门诊常见病、多发病。
23日，省卫生健康系统一位长期负责药品监管的人士向本报证实，省卫健委办公室已收到上述通知，但尚未落实到具体科室。该人士还分析，罕见病目录的颁布，将有利于围绕临床需求研发新药。“从省一级来说，主要是鼓励省内企业提高RD生产率”。
值得注意的是，早在《国家罕见病目录》发布之前，2016年上海就率先发布了《上海市主要罕见病目录(2016年版)》，成为全国首个官方罕见病目录。
与上海目录仅包含56种罕见病相比，国家发布的罕见病目录病种数量增加一倍，将有更多的罕见病患者受益。
第一份全国罕见病目录已经发布，包括渐冻人等121种疾病。首批包括渐冻人等121种疾病的全国罕见病目录已经发布，其中包括渐冻人等121种疾病。
关于发布首批罕见病名录的通知。来源:“中国罕见病”微信微信官方账号
