1.唐氏筛查是唐氏综合征产前筛查检查的简称，是一种特殊的检查方法。目的检测孕妇血液，检测母体血清中胎儿蛋白A、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度，结合孕妇的年龄、体重和孕周判断先天愚型和神经管缺陷的危险系数。
2.唐氏综合征是21三体综合征，也称为先天性愚蠢或唐氏综合征，是一种由染色体异常(额外的21号染色体)引起的疾病。60%的孩子会在胎儿期流产，存活下来的有明显的智力低下，五官特殊，生长发育障碍，多发性畸形。
