唐氏儿是怎么回事

唐氏儿是怎么回事

唐氏儿即患有唐氏综合征的婴儿，唐氏综合征也称作先天愚型、21三体综合征。

唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病，也是人类第一个被确认的染色体病。它是生殖细胞在形成期或者是合子期，细胞里有三条21号染色体，所以又称21三体综合征。其形成的原因可能与遗传因素、高龄及母体卵子老化、药物因素、接触放射线等致畸因素有关。

患儿一般表现症状为智力低下，头小而圆，鼻梁低平，眼裂小而外侧上斜，眼距宽，口半开，舌常伸于口外，耳位低（双耳上缘在两眼水平线以下），颈短粗，指趾短，小指内弯，贯通掌纹，拇趾球部出现近侧弓状纹，拇趾与第二足趾间距离增宽呈“草履足”。常可伴生殖器官、心脏、消化道、骨骼畸形、免疫力低下等。

标准型唐氏儿的再发风险率为1%。遗传唐氏儿大多患儿遗传于母亲，仅有少数的患儿遗传自父亲。所以患有21三体综合征的人群准备怀孕前建议一定要做产前咨询，怀孕期间一定要注意孕期保健，并做好孕检筛查工作。

本内容由天津市儿童医院 消化科 副主任医师 李娟审核

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唐氏新生儿的面部特征还是比较明显的，而且孩子越大，面部唐氏儿的特征就越明显。

唐氏新生儿的毛发通常又稀又软，他们两只眼睛之间的距离比一般孩子要宽，眼睛的外侧上斜，鼻子比较扁平，外耳小，耳朵生长的部位比较低，嘴唇厚而且常常张开着，舌头经常伸出来。如果摊开他们的手掌，会看到比较明显的断掌纹。唐氏儿多伴有韧带松弛的情况，如果抱他们的时候，会觉得他们的身体特别的柔软松弛。 

而且随着他们长大，唐氏儿的特征会越来越明显：唐氏儿表情呆滞，说话的年龄比较晚，在4-6岁左右，身体发育缓慢，表现为身材矮小。他们的手指粗短，小指向内弯曲，智力和动作发育会和同龄的孩子差距越来越大。

唐氏综合症属于一种染色体异常疾病，他们要比正常人多了一条21号染色体，要想判断一个孩子是不是唐氏儿，带着宝宝去医院做一个染色体检测就可以确定。

唐氏儿不但有智力低下的情况，他们当中约50%患有先天性心脏病、消化道畸形等多发性畸形，他们的免疫力也比较低，易受各种感染的侵袭，甚至患上白血病，唐氏儿的平均寿命也要比一般人短，现在的数据唐氏儿的寿命平均在50岁左右。

不过唐氏儿在产检中是可以看出来的，孕妈妈可以通过做胎儿颈后透明带扫描（NT检查）、唐氏筛查等筛查出唐氏儿，唐氏宝宝在胎儿期的时候常常有颈后透明层增厚的情况，通过做颈后透明层扫描（NT检查）可以看出来，到了16-18周的时候，孕妈妈还可以去抽血做唐氏筛查，或者在医生的建议下做无创DNA、羊水穿刺检查，这都可以检查出唐氏儿，一定程度上可以减少唐氏儿的出生。

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

临床表现

1患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

2常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。

3男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

4患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

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唐氏儿面相可以看出来，眼间距宽，舌头外凸。实在不放心查个染色体。

我怀孕时唐筛高风险，做了无创DNA低风险，但还是担心了整个孕期。

宝宝出生后儿科医生查房，问了产检情况，我跟他说除了唐筛高风险，其他都正常。然后他来句：看着不像。

所以说唐氏儿一出生医生大都能看出来。如果你实在担心回去查个染色体。

当然不能，唐氏儿确诊的主要手段还是染色体，染色体核型提示21号染色体三条，那么就提示唐氏儿确诊。但是唐氏儿有特殊的脸型容貌，也正因为这种特殊的脸型，让人一眼望过去想到的就是唐氏儿。

唐氏儿宝宝出生后典型的外貌特征如下:双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小，大部分患者手掌纹呈猿型(俗称断掌)，手指呈特殊的蹄状纹，第一及第二双脚趾的距离特宽。

当出现上述外貌时，就会想到宝宝会是唐氏儿，但是具体是不是，还是靠染色体检查。唐氏儿是目前最常见的染色体异常疾病，发病率在1/800－1/600。而且女性年龄越大，怀唐氏儿的风险就越大。男性唐氏儿没有生育能力，而女性唐氏儿存在生育能力，但是有近1/3的后代患唐氏儿风险。

总结，孩子出生不能确诊唐氏儿，但是可以观察是否有唐氏儿特殊外形，如果有需要做染色体核型分析了解是否就是唐氏儿。祝好孕。

唐氏综合征又称为21三体综合症、先天愚型或Down综合症，是一种因婴儿细胞染色体异常而引发的疾病。

正常人的细胞中有46条染色体，而唐氏儿则有47条或者易位型的21三体，这就导致了他们的特殊容貌、智力体能发育迟缓，还可能同时有先天性的心脏及其他器官发育异常。

而在孕期产前诊断方面对是否是唐氏儿都有严格的筛查

1 早期唐筛：包括血清学筛查和NT（颈部透明层厚度）检查，通常在孕10-13周进行。

（注意：如果各位准妈妈疑似怀孕，请尽快到医院确诊，进而进行妊娠早期筛查，以免因为时间过晚而错过妊娠早期筛查。）

2 妊娠中期唐筛：在妊娠中期产检医生会建议你进行妊娠中期的唐氏筛查，医院会根据孕妇血清指标，结合年龄和体重等其他因素综合分析得出一个风险度。从而评估胎儿患唐氏综合征的风险。

3如果提示有高风险，医生会建议你进一步检查。有些孕妈妈可能在知道怀孕就会进行无创DNA的检查。

所以，在产前诊断方面唐氏儿的检测率还是蛮高的。

另外出生后，也会要求按月龄进行儿童保健，评估生长发育情况。

十月怀胎一朝分娩，不管是在妈妈的肚子里还是出生以后，孩子都是妈妈的宝贝，也是整个家庭的小宝贝。因此，宝宝的 健康 是家长最为关心的，在怀孕分娩时，作为家长的都只求孩子能够 健康 平安就行。但是往往人不随人愿，有部分宝宝不幸患有染色体方面的疾病，这让整个家庭都陷入了悲伤之中。

其实，如果宝宝是唐氏儿，在怀孕期间就很大可能能检查出来的，当然，在孩子出生以后也能确诊。

宝宝如果患有唐氏综合征，那么在出生之后是可以确诊为唐氏儿的。

这是因为唐氏儿具有Ta特殊的面容和特征，一般来说正常的宝宝与唐氏儿的差别还是很明显的。

唐氏儿的眼距宽，塌鼻梁，眼睑内眦，并且唐氏儿的手掌掌纹很长把手掌分为两半，也就是断掌。

当然了，并不是说只要有断掌或者眼距宽塌鼻梁的就是唐氏儿，而是唐氏儿具有这些比较明显的特征。也有部分正常的宝宝虽然没有染色体疾病，但是依然具有塌鼻梁或者眼距宽断掌等情况。

其实，想要在出生后确诊宝宝是否患有唐氏综合征，可以带着宝宝到医院检查染色体，如果染色体检查异常，医生确诊宝宝患有唐氏综合征，那么宝宝就是唐氏儿。如果确诊不是唐氏儿，那么即使有断掌或者塌鼻梁等问题，也是正常的。

▶宝宝是否患有唐氏综合征要趁早检查，在怀孕期间就应该做检查：

宝宝如果是唐氏儿，那么在还是胎儿时期就能够检查出来了。

在怀孕期间，孕早期11-14周的时候，孕妇应当做 NT检查 ，用来检查胎儿的颈后透明带的厚度，正常胎儿在这个阶段的颈后透明带厚度小于25mm，如果大于25则表示可能存在异常，如果大于3则代表存在异常。需要进一步做检查。

在孕15--20周的时候，关于染色体方面的检查有 唐氏筛查， 用来检查胎儿是否为唐氏儿的检查，虽然并不是百分百的准确，但是准确率是在90％以上的。如果唐氏筛查为低风险则属于正常情况，代表胎儿患有唐氏综合征的可能性很低。如果唐氏筛查为高风险，则属于异常情况，代表胎儿是唐氏儿的可能性很大。如果唐氏筛查为临界风险，则代表虽然处于正常范围内但接近临界值有异常的可能性。（后两种需要进一步检查。）

如果宝宝患有唐氏综合征，那么在妈妈怀孕期间就可能会检查出来了。孕早期做NT检查，孕中期做唐氏筛查，都会检查出来的，如果结果正常无需担心，如果异常则需要进一步检查，需要做无创DNA或者是羊水穿刺。如果是在胎儿出生后，那么也是能够确诊宝宝是否是唐氏儿的，只需要带宝宝到医院做染色体检查即可。当然了，为了孩子的 健康 ，在孕期就应当按时产检。

很高兴看到您的问题，首先宝宝在妈妈肚子里就可以查出来是否患有唐氏儿的风险，在怀孕12周的时候会做一个NT这个是初步筛查唐氏儿，等着到了15-20周的时候有一个唐氏筛查这个筛查每个孕妇一定要做，做好对自己负责对家庭负责对宝宝负责，如果唐氏筛查不通过需要再进一步做羊水穿刺或者无创，所以医院替孕妇考虑的周全，自己更应该负责，定期去产检，所以孩子在没有出生时候就可以判断是不是存在患有唐氏儿的风险，优生优育现在国家提倡，个人意见如果真的孕检做出来是唐氏儿不如不要，痛一辈子不如痛一阵子！

可以！我们哪里有一个！一出生医生就说孩子是唐氏儿！又有人让他们不要了，可是一条活生生的命！做爸妈的怎么舍得！现在已经10岁了！但智商自有4－5那样！

唐氏儿可表现为智力障碍，语言、视、听觉障碍，姿势障碍，牙齿发育障碍，面功能障碍。新生儿一出生就可以从外观上判断是否为唐氏儿，最明显的特点就是眼距宽，不过单单从外观上很难确诊，应该做染色体筛查。

当然能了 孩子出生了只要验血就可以了 还没在肚子那么麻烦呢

出生再确诊有点晚了哦亲…孕期4个月以后不是有筛查吗？如果是高风险 医生会建议做羊水穿刺…目前应该是准确率较高的！

祝所有宝宝都平安 健康

可以。现在医学对唐氏综合征的产前诊断还是比较完善的，比如羊水细胞染色体检查。具体情况不建议您在平台上提问，请向医院专职医生咨询。

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