脊柱裂患者常伴有身体其他部位的先天性发育异常,如内翻、外翻、足弓、先天性脑积水、脊柱侧凸等。
什么是脊柱裂?脊柱裂是一种神经管缺陷(NTD),指脊柱裂或脊柱功能不全。其症状包括脊柱裂区域以下的肌肉无力或瘫痪、感觉丧失、肠道和膀胱控制障碍。
科学家认为,遗传因素和环境因素共同作用导致脊柱裂和其他神经管缺陷。
但是,95%的孩子父母都没有家族史。即使在一些疾病集中的家庭,也没有表现出一定的遗传特征。
因此,脊柱裂是一种先天性疾病,而不是遗传性疾病。往往是孕期叶酸缺乏或营养缺乏的情况,应积极采取预防措施。
此外,患有糖尿病、癫痫等慢性疾病(使用抗惊厥药物治疗)的女性生下脊柱裂患儿的概率增加(约1%)。
脊柱裂症状儿童脊柱裂是一种常见的神经系统畸形,是由于椎弓融合不当引起的发育畸形。表现为隐性脊柱裂,多数无临床表现。少数患者表现为腰背痛、背毛异常增生和皮肤凹陷。
显性脊柱裂会有外膨出,有脊膜膨出和脊髓脊膜膨出。脊髓脊膜膨出最常见的表现是脑积水,其他组织有神经系统症状和排便功能障碍症状。
脊柱侧凸有时会伴有脊柱裂,影响手术,使孩子无法仰卧。则可能出现脊柱侧凸,多见于病变程度较高的儿童(例如L3以上)。
脊柱裂的继发症状包括:乳胶过敏、肌腱炎、肥胖、皮肤病、胃肠障碍、学习障碍、获得障碍、抑郁、社交和性问题。
脊柱裂严重程度脊柱裂是一种先天性缺陷。一般来说,脊柱裂从轻度到重度可分为以下三种类型:
1.隐性脊柱裂:一个或多个椎骨(骨)有开口,脊髓无明显损伤。
2.脊髓脊膜膨出:脊髓周围的保护膜,即脑脊髓膜,通过椎体上的开口形成囊肿,称为脊髓脊膜膨出。此时脊髓未受损,可以修复,几乎不会损伤神经通道。
3.脊髓脊膜膨出:脊髓的一段从背部突出,这是脊柱裂最严重的形式。一些患者的囊肿被皮肤覆盖,而另一些患者的囊肿则暴露了组织和神经。据报道,约40%的美国人患有隐性脊柱裂,但症状很少。
此外,脊膜膨出和脊髓脊膜膨出统称为囊性脊柱裂,每1000名新生儿中约有1人发病。
手术治疗手术原理:切除肿块,松解神经,椎管减压,将膨出的神经组织带回椎管内修复软组织缺损,防止神经组织永久性受累,加重症状。
囊性脊柱裂几乎总是需要手术治疗。对于长期排尿困难或夜间遗尿或神经系统症状持续加重的隐性脊柱裂,应给予相应的手术治疗。
手术指征:
(1)囊壁很薄,囊腔迅速增大,随时可能破裂或已经破裂,但无感染者应尽早手术。
(2)如果囊壁较厚,肿块不大,双下肢活动良好,可在婴儿稍大一点,能耐受手术时进行手术。
(3)婴儿期经简单手术摘除囊肿,但仍有排便及下肢功能障碍。如果局部皮肤正常,仍应争取再次手术。
(4)囊壁破裂、感染或早期严重神经功能障碍、脑积水、智力严重下降是手术禁忌症 。
总结