等位基因一般指位于一对同源染色体的相同位置上控制着相对性状的一对基因。
它可能出现在染色体某特定位置上的两个或多个基因中的一个。若一个染色体上的等位基因位置上的基因以两个以上的状态存在，便称为复等位基因。若成对的等位基因中两个成员完全相同，则该个体对此性状来说成为纯合子。
若两个等位基因各不相同，则该个体对该性状来说是杂合子。在杂合子配对中，显性等位基因使隐性等位基因的性状得不到表现。某些成对基因的两个成员为共显性的，即彼此间没有显性和隐性的关系。
例如人类的ABO血型系统:AB血型的人有一个等位基因决定A，一个等位基因决定B(既无A又无B等位基因的人的血型为O型)。参阅dominance及recessiveness。多数性状由两个以上的等位基因决定。
可存在着多样形式的等位基因，但减数分裂时只有两个等位基因附着于一定的基因位置上。有些性状由两个或多个基因位置决定。以上两种情况均使有关的等位基因数目增加。所有遗传性状均为等位基因相互作用的结果。
突变、交叉及环境条件选择性地改变种群内部的表现型(也就相当于其等位基因)的频率。
等位基因（allele），是指位于一对同源染色体相同位置上控制同一性状不同形态的基因。
注释：同源染色体是在二倍体生物细胞中，形态、结构基本相同的染色体，并在减数第一次分裂（参考减数分裂）的四分体时期中彼此联会（若是三倍体及其他奇数倍体生物细胞，联会时会发生紊乱）。
最后分开到不同的生殖细胞（即精子、卵细胞）的一对染色体，在这一对染色体其中的一条来自母方，另一条来自父方。
简单说法
我们先了解一些基本概念：生物的形态、结构、生理特征称为性状。比如人的眼睑形态就是一种性状，这种性状有不同的表现形式：双重睑（俗称双眼皮）、单重睑
（superiorepiblepharon上睑赘皮，俗称单眼皮），其中单重睑为隐性，双重睑为显性。我们把它们称为相对性状（其概念是同种生物同一性状的不同表现类型）。
性状又是由基因控制的，控制显性性状的为显性基因（用大写字母，如A），控制隐性性状的为隐性基因（用小写字母，如a）。
基因在体细胞中成对存在，所以一个个体的基因型就有：AA，Aa，aa，不过也有发生了染色体变异导致有多个基因。A和a就可以表示一对等位基因。它们的定义为 ：染色体的相同位置上控制相对性状的一对基因。
