基因(Gene,Mendelianfactor):是遗传变异主要物质。基因支持着生命的基本构造和性能。储存着种族、血型、性状、发育、凋亡等全部信息。生物体的生、老、病、死等一切的生命现象都与基因有关。它是决定生命健康的内在因素。因此,基因具有双重属性,即物质性和信息性。
现代遗传学认为,基因是DNA分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称,是具有遗传效应的DNA分子片段。
基因位于染色体上,并在染色体上呈线性排列。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代,还可以使遗传信息得到表达,也就是使遗传信息以一定的方式反映到蛋白质的分子结构上,从而使后代表现出与亲代相似的性状。
一个基因要有正常的生理机能,它的几个正常组成部分一定要位于相继邻接的位置上,也就是说核苷酸要排成一定的次序,才能决定一种蛋白质的分子结构。假使几个正常组成部分分处于两个染色体上,理论上就是核苷酸的种类和排列改变了,这样就失去正常的生理机能。所以,基因不仅是一个遗传物质在上下代之间传递的基本单位,也是一个功能上的独立单位。
基因(遗传因子)是遗传变异的主要物质。基因是控制生物性状的基本遗传单位。
基因的表达就是基因转录及翻译的过程。转录过程由RNA聚合酶(RNAP)进行,以DNA为模板,产物为RNA。RNA聚合酶沿着一段DNA移动,留下新合成的RNA链。
基因组DNA由两条反向平行和反向互补链组成,每条链具有5'和3'末端。这两条链分别称为“模板链”(产生RNA转录物的模板)和“编码链”(含有转录本序列的DNA序列)。
基因表达的调控:
通过转录因子直接调控靶标DNA表达是最简单和最直接的转录调控改变转录水平的方法。基因的编码区周围通常都具有几个蛋白质结合位点,具有调节转录的特定功能。常见的调控蛋白质与DNA结合的位点有增强子、绝缘子和沉默子。调节转录的机制非常多样,可以阻断DNA上与RNA聚合酶结合的关键位点,也可以充当激活剂辅助RNA聚合酶结合来促进转录。
转录因子的活性进一步受到细胞内信号的调节,引起蛋白质翻译后修饰,包括磷酸化\乙酰化或糖基化。这些变化影响转录因子直接或间接转录因子与启动子DNA的 结合、RNA聚合酶的募集以及新合成RNA分子的延伸。
真核生物中的核膜通过允许这些转录因子在细胞核中存在的持续时间来进一步调控转录环境刺激或内分泌信号可能导致调节蛋白的修饰,引发细胞内信号的级联,导致基因表达的调节。