1990年启动的人类基因组计划(HGP)有6个参与国，其核心内容是确定人类基因组的所有DNA序列。这篇题为《人类基因组初步测序与分析》的文章，是报告人类基因组计划——人类基因组序列初步结果的工作框架图。这篇论文自发表以来被广泛引用的主要原因是这项工作的重要性和时代性，它宣告了基因组时代的真正到来。
人类基因组计划(human genome project，HGP)于1985年由美国科学家首次提出，1990年正式启动。来自美国、英国、法国、德国、日本和中国的科学家参与了这项人类基因组计划，预算为30亿美元。按照计划，2005年，人体内约25000个基因的密码将全部解锁，同时绘制出人类基因图谱。换句话说，就是要揭开构成人体2.5万个基因的30亿个碱基对的秘密。人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划、阿波罗计划并称为三大科学工程。被称为生命科学的“登月计划”。
人类基因组计划(HGP)是一项大规模、跨国和跨学科的科学探索计划。其目的是测定人类染色体(单倍体)所含的30亿个碱基对的核苷酸序列，从而绘制人类基因组图谱，识别其中所含的基因及其序列，达到破译人类遗传信息的最终目的。基因组计划是人类探索自身奥秘的重要一步。是人类科学史上继曼哈顿计划、阿波罗登月计划之后的又一伟大工程。
到2003年4月14日，人类基因组计划的测序工作已经完成。其中，2001年人类基因组工作草案的发表(由公共资金资助的国际人类基因组计划和私人企业Serella基因组公司独立完成并单独出版)被认为是人类基因组计划成功的里程碑。
人类基因组计划在研究人类的过程中所建立的策略、思想和技术，构成了生命科学领域的一门新学科——基因组学，可以用来研究微生物、植物和其他动物。它是人类自然科学史上最伟大的创举之一。
通过对个体的基因检测，我们可以预测很多疾病，疾病可以对个体的行为特征提供更深刻的见解。个体基因检测除了无创产前基因检测、新生儿遗传病筛查等众所周知的应用外，还可以锁定个体患病基因，实现早期防治。
比如在个体基因检测产品中，通过对个体样本DNA数据的分析，得出癌症、代谢性疾病、精神疾病等的风险。可以解读，以及个人的药物适应性、运动天赋、饮酒量等信息。
随着全球数百万甚至数千万个体完成对其个体基因组数据的解读和分析，在过去的2018年，一些基于DNA信息的更加引人注目的新兴技术不断涌现，如智商基因检测、DNA刑侦、新药预测等，并在这些领域取得了革命性的进展。
近年来，个体基因测序已经从实验室走向临床，甚至逐渐成为全球医学界的热门话题。其中一个很重要的原因就是“名人效应”。苹果创始人史蒂夫·乔布斯和电影明星安吉丽娜·朱莉都使用基因测序方法来保护自己免受癌症的侵害，朱莉预防性地切除了乳房。虽然乔布斯还是死于癌症，但他生前接受的全基因测序已经成为很多国家富人追捧的高端体检服务。
非常有效，但不能包治百病。
中国科学院院士、基因组科学家杨表示，基因测序已经被证明是一种非常有效的技术，在国外已经非常成熟，也是评估已知遗传病的最佳方法。中国科学院基因组研究所教授于君表示，如果能够发现导致某种疾病的基因，并提前预防或治疗，将会更加有效。中国科学院基因组研究所技术研发中心副主任冯表示，在中国开展临床基因测序是大势所趋。
以唐氏综合征产前筛查为例，传统的血液筛查只能筛查出患病可能性高的高危人群，可靠性不高；为了进一步诊断，需要进行羊膜穿刺术。但是这种方法是一种有创的产前诊断技术，会带来一些感染和流产的风险。近年来流行的无创产前基因检测技术，只需从孕妇体内抽取5ml静脉血，即可检测出胎儿非整倍体的风险。一项涉及数万名孕妇的临床研究表明，这项技术的灵敏度和准确率分别达到了100%和99.96%。
然而，基因测序并不能“覆盖所有疾病”。很多医学领域和基因检测行业的专家都指出，人类对基因的认识并不全面，基因突变只是导致疾病的复杂原因之一。所以，即使基因检测可以发现人体内的某些基因易患某些疾病，也无法判断这种易患性与患病有必然联系。
更何况，最新的报告，艾希勒和他的同事们去年报告了大约90%的结构变异，其中绝大多数是在人类基因组计划和随后的千人基因组计划的测序中被“遗漏”的！
所以人类基因测序诊断疾病的路还是挺长的，，，，，，路漫漫其修远兮修远Xi，所以我就上下求索，，
