什么是遗传不平衡现象

表型、基因型和等位基因频率之间关系的一个重要原则就是基因型的比例在世代传递中不会改变。因此，群体中个体的等位基因频率的分布比例和基因型的分布比例（频率）世代维持恒定。这是群体遗传学的一个基本原则，是Hardy和Weinberg于1908年应用数学方法探讨群体中基因频率变化所得出的结论，即遗传平衡定律(又称Hardy Weinberg定律)。意即一个群体符合这种状况，即达到了遗传平衡，也就是一对等位基因的3种基因型的比例分布符合公式：p2+2pq+q2=1,p+q=1,(p+q)2=1基因型MM的频率为p2,NN的频率为q2,MN的频率为2pq。MN:MN：NN＝P2：2pq：q2。MN这对基因在群体中达此状态，就是达到了遗传平衡。如果没有达到这个状态，就是一个遗传不平衡的群体。

告诉你个公式吧（A+a）=AA+2Aa+aa，这是数学公式，应该知道吧，证明的时候，将AA。aa的概率开根号，然后想成乘以2，就相当于已知AA。aa求方程的中间那一项2Aa，看与题目跟题目中给的是否符合。只有C符合。

白化病基因频率a就是群体发病率aa的概率开根号，就是1/300，携带者频率也就是计算2Aa概率，598/90000，生育能力低，但是基因仍然能保持遗传平衡，说明突变率与那部分不能生育的相等，本病发病率1/90000，期中20%不能生育，相乘就得1/450000

能影响群体的遗传平衡的因素：

1、首先在遗传平衡定律：　群体中基因频率和基因型频率从一代到另一代保持不变的现象

影响群体遗传平衡的因素有突变、选择、隔离、迁移、遗传漂变及近亲婚配

2、群体足够大随机婚配而非选择性婚配没有自然选择没有突变发生没有大规模迁移

遗传平衡定律指条件：（1）在一个很大的群体；（2）随机婚配而非选择性婚配；（3）没有自然选择；（4） 没有突变发生；（5）没有大规模迁移。

遗传平衡定律的推导包括三个步骤:1从亲本到所产生的配子；2从配子的结合到子一代(或合子)的基因型；3从子一代(或合子)的基因型到子代的基因频率。下面用一个例子来说明。

在一个兔种群中,有一半的兔体内有白色脂肪,基因型为YY,另一半的兔体内有**脂肪,基因型为yy。那么,这个种群中的基因Y和基因y的频率都是05。

在有性生殖过程中,在满足上述五个条件的情况下,这个种群产生的具有Y和y基因的精子的比例是05:05,产生的具有Y和y基因的卵细胞的比例也是05:05。

因此,子一代中基因Y和基因y的频率不变,仍然是050:050。如果继续满足上述五个条件,这个种群中基因Y和基因y的频率将永远保持050:050,而基因型YY、Yy、yy的频率也会一直保持025、050和025。

如果用p代表基因Y的频率,q代表基因y的频率。那么,遗传平衡定律可以写成:

(p+q)^2=p^2+2pq+q^2=1

p^2代表一个等位基因(如Y)纯合子的频率,q^2代表另一个等位基因(如y)纯合子的频率,2pq代表杂合子(如Yy)的频率。如果一种群达到了遗传平衡,其基因型频率应当符合YY：Yy：yy=p^2：2pq：q^2。

遗传平衡所指的种群是理想的种群,在自然条件下,这样的种群是不存在的。这也从反面说明了在自然界中,种群的基因频率迟早要发生变化,也就是说种群的进化是必然的，而在一个时期内群体总数处于一定范围内，但总数是允许有波动的即动态平衡

达到遗传平衡与交配次数无关。

遗传平衡时，此时各基因频率和各基因型频率存在如下等式关系并且保持不变：当等位基因只有一对（Aa）时， 设基因A的频率为 p，基因a的频率为q，则A+a=p+q=1，AA+Aa+aa=p2+2pq+q2=1 。哈迪-温伯格平衡定律（Hardy-Weinberg equilibrium） 对于一个大且随机交配的种群，基因频率和基因型频率在没有迁移、突变和选择的条件下会保持不变。

满足条件

①种群足够大；②种群个体间的交配是随机的；③没有突变产生；④没有新基因加入；⑤没有自然选择。

这个公式借助完全平方公式来理解比较好。

（A+a）^(2)=A^（2）+a^(2)+2Aa=1

其中A是等位基因中的显性基因，a是隐性基因。

等号前两项代表两个等位基因：a和A对应的数字分别为该基因的基因频率。

等号后三项代表基因型：A^（2）代表AA,对应的数字为AA基因型频率，同理，a^(2)和2Aa这两项分别对应的数字代表aa的基这个公式借助完全平方公式来理解比较好。

（A+a）^(2)=A^（2）+a^(2)+2Aa=1

其中A是等位基因中的显性基因，a是隐性基因。

等号前两项代表两个等位基因：a和A对应的数字分别为该基因的基因频率。

等号后三项代表基因型：A^（2）代表AA,对应的数字为AA基因型频率，同理，a^(2)和2Aa这两项分别对应的数字代表aa的基因型频率和Aa的基因型频率。

带入这个式子，就可以找到基因频率和基因型频率的关系了。

比如一个群体，仅知AA(看做A的平方)的基因型频率是1/4，开方即得A(此时是基因频率了)为1/2。1—1/2=1/2，即得a的基因频率为1/2，1/2的平方为1/4，则aa的基因型频率为1/4，1—1/4—1/4=1/2，则这个种群中Aa的基因型频率为1/2。（注：在算式中2Aa当作一个整体，其数值为Aa的基因型频率）

内容为：

①一个无穷大的群体在理想情况下进行随机交配，经过多代，仍可保持基因频率与基因型频率处于稳定的平衡状态。

②在一对等位基因的情况下，基因p（显性）与基因q（隐形）的基因频率的关系为：

（p+q）^2=1

二项展开得：p^2+2pq+q^2=1

可见，式中“p^2”为显性纯合子的比例，2pq为杂合子的比例，“q^2”为隐形纯合子的比例。

哈代-温伯格定律在多倍体等更加复杂的情况下也可应用。

基因型频率可以用de Finetti 图表来表示。

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