唐氏筛查有异常怎么办

大家都知道，女性在怀孕期间是需要做很多孕检项目的，而唐氏筛查就是检查胎儿是否患有三倍体综合征的孕检方法，尤其是对于高龄产妇，一定是需要注意的，那么， 唐氏筛查有异常怎么办 ？咱们一起来了解一下吧。

唐氏筛查有异常怎么办

如果唐氏筛查有异常，最好是再做进一步的检查的的，建议您做羊水刺穿检查的。但是有一定的风险的，一定要跟家人进行商量。

唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称，是产检必做项目之一，是一种通过抽取孕妇血清，对母血清中某些生化指标水平的检测，筛选出胎儿非整倍体21-三体、18-三体综合症的高风险孕妇，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。

唐氏综合症筛查又分为孕早期和孕中期，而我们通常所说的唐氏筛查是指孕中期进行的唐筛。

早期唐氏筛查

孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查和血清生化检查结果对孕妈妈怀上染色体遗传疾病的胎儿进行风险评估。早期唐氏筛查能检测出相当高比例的唐氏综合症和其他染色体异常病例，但由于颈后透明带扫描的准确性由许多因素决定，其中包括B超医生的水平以及所使用的扫描仪的精确度等，所以孕早期唐筛仍然存在一定缺点。早期唐氏筛查不过的话可以什么都不做或做诊断性检查，比如做羊水穿刺来做更详细的确诊。

中期唐氏筛查

孕中期唐氏筛查是抽取母婴血清检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(hCG)的浓度以及游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)，根据孕妇血清中这些标志物的升高或降低并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数。中期唐氏筛查出现高危现象时可通过做排畸检查和羊水穿刺或绒毛检查或无创DNA来做更详细的确诊。

为什么要做唐氏筛查

检查意义

唐氏筛查针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群)，通过检查将其中患唐氏综合症可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。唐氏综合症迄今医学上无法根治该疾病，所以，要控制唐氏综合征发生的措施主要在于预防或减少患儿的出生。但需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。

必要性

任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿，“根据2001年~2006年卫生部以医院为基础的出生缺陷监测结果显示，我国每年有80万~120万出生缺陷儿出生”。唐氏筛查是目前我国为防止先天智力低下儿出生，对全体孕妇采取的一种普查工作。

从医学的角度分析，唐氏筛查很有必要，准妈妈一定要引起足够的重视。唐筛能降低唐氏儿的出生率，唐氏儿会发生严重多发性先天畸形(特殊面容、先天性心脏病、大脏器功能异常及肢体异常)，并伴严重的智力低下，生活基本不能自理，多数患儿未成年便夭折，因此，为了防止先天愚型儿的出生，做到早发现早解决，产前唐氏筛查非常重要。有数据显示，“通过严格质控的早孕期NT筛查，21-三体胎儿的检出率可超过80%，其他染色体异常检出率可超过70%，如果结合母血清检查，能进一步提高检出率”。

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唐氏综合征是一种偶发性疾病，由携带遗传基因的染色体数量出现异常造成，具有高发性、随机性的特征，事先毫无征兆，没有明显的家族史，健康夫妇、各个年龄段的孕妇均可能生出“唐氏儿”。唐筛检查是孕妈妈在产前检查中必做的检查项目之一，目的是为了判断胎儿是否患有唐氏综合症，检查方法是通过抽取孕妈妈的血液来化验，如果得出的结果是高风险的话，孕妈妈还需通过羊水穿刺或无创DNA来确诊。

早唐检查是在孕11~13（+6天）周做的NT检查，需要做B超测量胎儿后颈项透明层，并且配合血清检查，被称为早唐筛查，有些地方是没有抽血检查的。唐筛现在很多地方医院都实施免费了，就算没有免费也有很多优惠政策的，所以准妈妈一定要记得做，虽然它的准确率不是百分百，但是做了总比没做的好吧。

孕中期唐氏筛查检查指标包括AFP（甲胎蛋白）、β-hCG、雌三醇，计算胎儿罹患21三体综合征和18三体综合征以及开放神经管畸形的风险。正常情况下我们的21号染色体只有两条，当多出一条染色体的话就会正常人表现出先天智力障碍、容貌特殊、身体发育落后等特征。通过唐筛进行排查，不能确诊，医院的流程一般先做唐筛，有问题可以考虑做无创DNA，和唐筛一样抽血即可，准确度90%以上，或者直接做羊水穿刺，可以确诊。

这个筛查结果是按照孕妇的预产期，年龄，抽血时的孕周，孕妇当时的体重计算出危险系数的。这样可以排查出60-70%先天愚儿。根据唐氏筛查的结果，可以判断胎儿是否存在先天性智力缺陷。

唐筛主要是针对唐氏综合症的筛查，就是检查宝宝是否会是先天愚型的唐氏儿，主要查甲胎蛋白、人类绒毛促性腺激素、游离雌三醇。唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。唐筛检查孕妇只需要抽一点血就可以进行检查，检查可以在妊娠16-18周之间检查。

唐氏筛查，相信每一个孕妇都知道，是医学上的专业名词，对很多刚怀孕的妈妈来说，大多都不明白唐氏筛查是什么。由于唐氏筛查所检查出的结果，只是一种可能，所以很多准妈妈在了解唐氏筛查之后，又会犹豫到底要不要做唐氏筛查，下面就给大家讲讲唐氏筛查那些事。

唐氏筛查是什么

唐氏筛查指代唐氏综合症产前筛选检查，目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、是否吸菸、是否患有疾病等临牀信息，综合计算出胎儿先天缺陷的风险，一般准确率达80%左右。

唐氏筛查有必要做吗

建议：每一位孕妇都查

唐氏综合症又称21三体综合征或先天愚型，患儿智力严重低下，生活不能自理并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的负担。由于唐氏综合征是偶发性疾病，每一位产妇都有可能生出“唐氏儿”。而唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查。

大龄孕妇更不能忽视

因为胎儿发生唐氏综合症等先天畸形的机率与母亲的年龄相关，因此大龄孕妇尤其需要进行唐氏筛查。研究表明，孕妇年龄超过30岁，胎儿发生唐氏综合症的机率为1/1000。孕妇年龄超过35岁，机率上升至1/300。孕妇年龄在35岁至39岁，机率为1/50。孕妇年龄超过40岁，机率高达1/20。

唐氏筛查怎么做

1咨询准备工作

唐氏筛查与孕妇的月经周期、身体质量指数、孕周以及胎龄有关，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。

2检查前无需空腹，筛查时抽取孕妇静脉血血清

检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)、绒毛促性腺激素(HCG)和游离雌三醇(uE3)的指标。

3提供详细的个人资料

包括出生年月、末次月经、体重、是否患有胰岛素依赖性糖尿病、是否吸菸、异常妊娠史等。注意唐氏筛查目前不适用于试管婴儿、双胎妊娠者。

唐氏筛查高风险怎么办

1需要确诊是否为唐氏儿

唐氏筛查结果为“高危”仅仅表明胎儿患唐氏儿的概率高于国际标准值，但并不表示胎儿就一定为唐氏儿。所以接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿。确诊唐氏儿一般用羊膜腔穿刺或绒毛检查确认。

2确诊后的处理办法

唐氏综合征目前还没有比较有效的治疗方法，最好是终止妊娠。

3坚持孕期检查

唐筛检查可以筛检出60~80%的唐氏症患儿。但是唐筛检查只能辅助判断胎儿患有唐氏症的机率大小，但不能确诊胎儿是否患上"唐氏症"。当抽血化验指数偏高时，怀有唐氏儿的机率高，但是化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。因此每一位准妈妈都要坚持做孕期检查，准确了解胎儿的发育状况。

唐氏筛查高危的原因

1、遗传因素

有一方家族中出生过唐氏儿或者受孕时夫妻一方染色体异常，就有可能遗传。

2、药物因素

妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等或者吃多了保胎药等都有唐氏儿风险或影响糖筛结果。

3、年龄因素

随着孕妇年龄增大，胎儿染色体异常的发生率明显增加，这时由于卵细胞老化，分裂不均等以及异常卵子受孕所致。孕妇分娩时年龄达到或超过35岁应作胎儿染色体产前诊断。

4、环境因素

夫妻一方长期在放射性荧屏下工作或污染环境下工作，亦或长期饲养宠物等。

5、健康因素

孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等或有习惯性流产史、早产或死胎等。

目前来说，唐氏筛查是针对唐氏综合症较好的一种检查方式，在孩子没有出生之前，大家都很难去判断孩子的智联以及各方面的缺陷。因此，借助唐氏筛查我们就可以很好的判断报表是否存在各方面的问题，这对孩子和家庭都是一种负责任的态度。

问题一：查出来是唐氏综合征怎么办 唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。孕妇产前预防内容如下：

1遗传咨询

孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率；如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。

2产前诊断

是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

问题二：什么时候检查唐氏综合征 病情分析：

唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。

唐氏筛查的最佳时间是孕15-20周，若提示高风险，须进一步行羊水穿刺和胎儿染色体检查，可明确是否唐氏儿。

指导意见：

建议孕21-27周行三维彩超检查，可帮助排除胎儿大器官畸形。

问题三：唐氏综合症筛查怎么看？ 你好，你的结果很好，没有风险，放心吧。

看法是你的检查结果与参考范围对比。

例如这三项重点的：

唐氏综合征风险率 检查结果： 1/17857 参考范围( 问题四：唐氏综合征患儿出生后怎样发现 唐氏综合征患儿的体征非常多样，许多器官组织都有异常。但发育畸形通常没有严重到危及生命的程度。下面从患者的面部和体格特征、循环系统、消化系统、内分泌系统、神经系统、生殖系统、行为及寿命等方面对患有唐氏综合征的儿童的临床表征进行简单描述。

1 面部和体格特征

患儿出生时一般平均体重和身长偏低，肌张力低下。较为突出的是颅面部的畸形。头颅小而圆，枕部平，脸圆，鼻扁平，睑裂细且向外上倾斜，眼距过宽，内眦赘皮明显，睫毛短而稀疏，常有斜视。虹膜时有白斑，常有晶状体混浊。嘴小唇厚，舌大常外伸，耳小，低位耳，耳廓畸形。头发直而不卷曲。颈背部短而宽，有过剩的皮肤。由于软骨发育差，患者四肢较短。手宽而肥，有通贯掌，指短，第5指常内弯、短小或缺少指中节。腹部由于肌张力低下而膨胀，故常有腹直肌分离或脐疝。

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2 先天性心脏病

经超声心动图检查发现，约1／2以上的患者有先天性心脏病。主要是室间隔缺损、房室道联通、房间隔缺损和动脉导管未闭。先天性心脏病最严重的类型是肺血管阻塞，这一并发症能导致充血性心力衰竭。唐氏综合征患儿这一潜在的致命并发症相比患有相同性质的心脏病但有正常染色体患儿的病情发展要快得多。

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3 血液病

虽然唐氏综合征患儿血液病的具体发病机制目浮仍知之甚少，但是已经发现唐氏综合征患者几乎每一个血细胞都存在有发生这类异常的风险。例如，在新生儿或紫绀型心脏病（蓝孩子）能发现患有红细胞增多症；血小板可能增高也可能降低；虽然血液系统的异常很少导致严重的疾病，但是唐氏综合征患儿发展为白血病的机率为1/150，而普通儿童的发病率只有1/2800。

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4 胃肠道畸形

消化道畸形的发病率大约为5%，主要表现在新生儿期出现喂养困难、呕吐、吸入性肺炎。这类畸形包括十二指肠狭窄或闭所（3%）、 闭所（09%）、先天性巨结肠症（05%）、食管气管瘘或食管闭所（04%）、幽门狭窄（03%）。

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5 内分泌系统的疾病

大约有1/141的唐氏综合征新生儿出现先天性甲状腺功能低下症，约为正常人群的28倍。此外，大约有30%~50%的年长儿表现为亚临床型先天性甲状腺功能低下症。在一个研究中发现，约7%的这些患儿最终发展为甲状腺功能低下症。大约250个唐氏综合征患儿中有一个患有糖尿病，约为正常人群的2倍。

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6 神经发育和行为功能缺陷

智力发育不全是本综合征最突出、最严重的表现。患儿智能发育缓慢，1周岁后方能坐起，3岁左右才开始走路。这些标志性动作的发育，男孩相对女孩稍微迟一点。平均来说，男孩能走路的时间为26个月，而女孩则为22个月。

在生后两年内，基本由于社会的关爱，唐氏综合征患儿看起来似乎没有认知功能的障碍。但是到了2岁以后，明显的语言发育迟缓就出现了；唐氏综合征患儿要2岁以后才开始说简单的言语。

患儿的性格偏柔而慢，很少有攻击性，不太识数，但有时也有一定的记忆力，善于模仿别人。虽然唐氏综合征患儿是快乐和和蔼可亲的，但他们的表情却是刻板的。然而气质研究表明，和其他孩子们一样，他们也有其发育轮廓。此外，国外对261里患有唐氏综合征的儿童进行追踪研究发现，其行为和心理异常的发病率如下：注意力缺陷多动症（6%）、品行障碍或敌对行为（5%）、攻击行为（7%）、恐怖症（2%）、进食异常（1%）、消除困难（2%）、Tourette综合征（04%）、刻板行为（3%）、自残行为（1%）、孤独症（1%）。

患儿的智商通常在25－50之间。智力较好的患儿可学会>>

问题五：唐氏综合症的小孩以后会怎么样？ 唐氏综合症，又成为21三体综合征，是指受精卵有一对半第21对染色体，最大可能是卵细胞形成时，在第一次分裂时没有正常分裂，第21对染色体全部游走到了一个卵细胞中，使这个卵细胞畸形分裂，最后和 结合，形成受精卵。

其实可能是因为母方的工作环境，受孕母亲的年龄有关，原因很复杂。如果母亲的年龄较高，孩子患病的几率较大。

提醒楼主，此病无法治愈，还有，患病小孩可能同时患有先天性心脏病，很可能会夭折，希望有心理准备。

另外，还有一些资料，希望楼主注意以下，不幸遭遇，深表同情，杯水车薪，希望海涵！

唐氏综合症是由兰顿・唐博士命名的。他在一篇著名的文章中指出并解释了返祖现象是导致各种智力残疾，包括“蒙古症”的原因之一。这篇文章精于 1866 年在伦敦医院报告上，但是他所描述的证状是人们已经熟知的“蒙古痴呆症”，有关这一症状的文献报告可追溯到十九世纪初。之所以叫“蒙古痴呆症”，是因为当时人们认为有这种症状的人，面相象中国北部的蒙古人。

也许正是因为唐博士的报道引起了轰动，人们对占重度智力残疾人口总数三分之一的遗传疾病产生与日俱增的兴趣，十九世纪后，人们就将“发现”这一新的不同的门诊的荣誉归兰顿唐博士，并将这一症状称为“唐博士的综合症”。

1959 年，人们发现了唐氏综合症（现在的名称）的真正原因，或者说至少是发现了唐氏综合症是怎样发生的。 Jerome Lejeune 和他助手们在巴黎的遗传学院工作时，报道了他们的发现――唐氏综合症的基因组合中第 21 对染色体上多出了一条。人们对正常的核型里有 46 条条染色体，其中 22 对是常染色体，还有一对为性染色体。在第 21 对染色体上多出的这条染色体使唐氏综合症患者有 47 条染色体。后来的科学研究发现这是由于受孕时，第 21 对染色体在应该分开时，没有分开而造成的。

多余的那条染色体导致了患此症状的孩子生理方面和智力方面与其他人有显著差别。这些主要差别将在下面列出，但是一定要记住并不是每一个唐氏综合症儿童都具有所有的这些特征。人们还发现的多少特征与智力及后天的发展没有什么联系。良好 环境比先天的基因天赋对人的影响更大。

头部

头型短小，前后径短。头后部扁平，可以说是与后脖子齐平，脖子较短较粗。大脑重量比平均值低，不过这却不应该被认为是件严重的事，因为人都有一辈子用不完的脑细胞，唐氏综合症人真正也不例外。如果不是这样，好倒是个较为严重的问题，因为和人体其他细胞不一样，脑细胞一过 20 岁就不会再生了。

有时脖子会出现严重问题。庆幸的是只有 1 。 5% 的唐氏综合症人士有这种症状，该症状称为 atlanto axial subluxation ，主要是脊柱的第一块脊骨和第二块脊骨连接松散散造成的。有些运动会让骨头错位，甚至可以致死，如：骑马、游泳、前翻滚等等。所有唐氏综合症孩子都应在三岁左右时做 X 光检查下颈部，以排除这一可能性。如果有此问题，就应提醒孩子的家人和照看者，避免做上述的运动。

既然说到了头部，讨论一下智力也是委自然的。唐氏综合症人士之间的智力差异非常大，少数人有多重残疾，他们的智商几乎无法测出，而且他们需要终生的照养；而有的则较为聪明，智商达到正常人的水平。大多数人的智商介于这两个极端之间，他们需要特殊教育的帮助。要么去特殊学校，要么去有特殊教育设施的正常学校。

大多数唐氏综合症人士都会有阿尔茨海默氏病（一种老年病）的早期情况，不过有报道显示他们的症状比大多数患阿尔茨海默氏病的人轻微些。好像是唐氏综合症人士的大脑对阿尔茨海默氏病有一定的抵抗力。这种可能性引起了许多>>

问题六：唐氏综合症，一般都做哪些检查？ 唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

1对外周血细胞染色体核型分析

细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型：

（1）标准型 占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX（或XY），+21。

（2）易位型 占25%～5%，患儿的染色体总数为46条，多为罗伯逊易位，是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，多为D/G易位，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）；少数为15号染色体易位，这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有平衡易位染色体携带者。另一种为G/G易位，较少见，是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t（21q21q），或1个21号易位到1个22号染色体上。

（3）嵌合体型 占本症的2%～4%，患儿体内有2种或者2种以上细胞株（以2种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞，临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关，可以从接近正常到典型表型，21-三体细胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。

2羊水细胞染色体检查

羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超引导下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16～20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。

3荧光原位杂交

以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针，进行FISH杂交分析，可以对21号染色体的异常部位进行精确定位，提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性。

4产前筛查血清标志物

采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标（13周以后）。

根据这3项（也可测定HCG和AFP两项）血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。

5常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查

部分患儿可发现先天性心脏病，骨龄落后，脑电图异常等改变。

问题七：唐氏综合症如何确诊 唐氏儿综合症就是先天愚型儿，那个会指挥的周舟就是得的这种病。你应该带孩子去医院查查脚的问题，未必就是唐氏儿，不要自己吓自己，唐氏儿还有很多症状，下面文章有详细的说明：

唐氏综合症

1病因：

唐氏综合症（DownSyndrome）又称蒙古症，由于此症首先为英籍医生DrJLDown评述，此外患者的外貌又酷似西方人心目中的东方人、因而得名。

唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误，引致细胞核含有额外染色体；小部分则因易位而引起。

2症状：

唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低，通常智商只有40至60，但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓，加是肌肉张力低，令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌，易于辨认，又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小，大部分患者手掌纹呈猿型（俗称断掌），手指呈特殊的蹄状纹，第一及第二双脚趾的距离特宽。

3治疗：

由于目前仍未发明能提高弱智者智力的药物；故治疗唐氏综合症主要以启导为主。然而，经常伴随此症发生的疾病如呼吸系统感染、肠胃道闭塞。先天性心脏病及甲状腺功能不全等，则可以治愈或控制。

4预防：

唐氏综合症平均发病率为1/600，而高龄产妇孕育的婴儿，发病率高5倍以上。男性患者多为不育，但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2。此外，5％患者属易位型，这类遗传性颇高，与母亲年纪无关，亦可以无任何家族史、故患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位。

在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞，辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚，可以确断胎儿有否患上唐氏综合症，从而由家长决定是否需要人工流产。

以下是唐氏综合症的检验方法介绍

1、孕妇高龄≥35岁，染色体数目的畸变发生率也无多(唐氏综合症就是21-三体染色体畸变)2、母血甲胎蛋白高值时注意开放性神经管缺陷和腹壁缺陷。低值时尤其游离雌三醇也低值时注意21-三体的可能性。3、三项母体筛查试验结果：母血甲胎蛋白、人类绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇升高或降低，三项指标再结合母亲年龄可以检测，60%唐氏综合症假阳性率约66%。人类绒毛膜只占性腺激素(HCG)单项指标对down’s syndnome有很高的检出率。4、可抽羊水作甲胎蛋白测定和胎儿脱落细胞核做染色体核型分析；如甲胎蛋白超标，膨出、脑积水、无脑儿等。如脊柱裂、脑脊膜膨出、脑积水、无脑儿等。如染色体核型分析呈现21-三体则可诊断胎儿为唐氏综合症。

唐氏综合症或称21三体，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。椐统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000，唐氏综合症就约为1/750，绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄35岁以上，该患儿的出生率可高达1/350。

检查结果因为各地测试的方法及参考值可能不同，所以无法确定

B超检查结果胎头光环是颅骨在B超下的显影，一般在12周就可看见>>

唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。

1为什么需要做唐筛

唐氏症胎儿并不是高龄孕妇的专利，虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏症有密切关系，年龄愈高，生出唐氏症患儿的机率也越大。但是年青的女性也有可能生出唐氏症患儿，而且只有20%的唐氏症出现在高龄孕妇，其它80%的唐氏症胎儿出生在小于35岁的年轻孕妇。所以如果只有高龄孕妇接受检查并不能很好的预防唐氏综合症。

但另一方面，如果所有的孕妇都接受羊膜穿刺检查或绒毛检查，不但费用比较高，还会增加流产的机会，所以没有必要所有的女性都做羊膜穿刺检查或绒毛检查。目前预防唐氏症最好的办法是：所有的年青孕妇都做唐筛检查，其中显示危险性高的孕妇再进行羊膜穿刺或绒毛检查，通过羊膜穿刺检查或绒毛检查，确定胎儿染色体是否正常、是否患有唐氏症。

2哪些女性需要做唐筛

34岁以下的年轻孕妇都应该进行唐筛检查，检查可以在妊娠15~20周内进行，最好是在16~18周之间检查。而已经超过34岁的高龄孕妇、家族中有唐氏症患者、已经生过唐氏症患儿的女性，已经属于高危险的人，所以就不需要再进行唐筛检查，而应直接做羊膜穿刺检查或绒毛检查。

3唐筛检查有危险吗

唐筛检查是一种安全、方便的检查，对孕妇、胎儿都没有危险性。检查是通过化验孕妇血液中甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）的浓度，所以孕妇只需要抽一点血就可以进行检查，不会有危险。

4怎样查看化验结果

目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜性腺激素（β-hCG）的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。甲胎蛋白的正常值应04~25MoM，化验值越低，胎儿患唐氏症的机会越高。而绒毛膜促性腺激素越高，胎儿患唐氏症的机会越高。另外，医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性，如果化验结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏症的机会不到1%。但如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。

5唐筛的准确度是多少

唐筛检查可筛检出60～70%的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有唐宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有唐宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。

唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。

随着技术的不断发展，除了唐筛外，现在还可以利用无创产前基因检测唐氏综合征及18、13染色体异常。无创产前基因检测可以检出99%以上的唐氏症患儿。与唐筛一样，只需抽取胳膊上的血即可检查，避免了羊膜穿刺检查或绒毛检查增加的流产风险。对于高龄及唐筛高危的孕妇，无创产前基因检测是进行羊膜穿刺检查的另一新选择。对于普通孕妇而言，无创产前基因检测也可以作为更佳的唐筛方法。

6唐筛的检查内容

唐筛主要是针对唐氏综合症的筛查，就是检查宝宝是否会是先天愚型的唐氏儿，主要查甲胎蛋白、人类绒毛促性腺激素、游离雌三醇。

唐氏症胎儿并不是高龄孕妇的专利，虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏症有密切关系，年龄愈高，生出唐氏征患儿的机率也越大。但是年青的女性也有可能生出唐氏症患儿，而且只有20%的唐氏症出现在高龄孕妇，其它80%的唐氏征胎儿出生在小于35岁的年轻孕妇。所以如果只有高龄孕妇接受检查并不能很好的预防唐氏综合症。

但另一方面，如果所有的孕妇都接受羊膜穿刺检查或绒毛检查，不但费用比较高，还会增加流产的机会，所以没有必要所有的女性都做羊膜穿刺检查或绒毛检查。目前预防唐氏症最好的办法是：所有的年青孕妇都做唐筛检查，其中显示危险性高的孕妇再进行羊膜穿刺或绒毛检查，通过羊膜穿刺检查或绒毛检查，确定胎儿染色体是否正常、是否患有唐氏症

唐氏筛查是筛查什么

唐氏筛查是筛查什么？唐氏筛查是很多孕妇在产检的时候都要做的检查项目之一，为了胎儿的健康成长，孕妇在怀孕期间经常去检查，那么孕妇做唐氏筛查的时候是检查什么呢？下面跟我一起来看下吧。

唐氏筛查是筛查什么？1

唐氏筛查是筛查什么？

唐氏筛查是唐氏综合症产前筛查的缩写。唐氏综合症，也称为“ 21三体综合症”，是一条额外的21号染色体，可导致胎儿变得“先天性愚蠢”。唐氏筛查的目的是通过抽血孕妇的血液，以及雌三醇和促性腺激素的浓度是否与年龄和身体状况相符，来检测孕妇血清中的胎儿α蛋白是否正常。孕妇，从而确定胎儿的危险。

通常，A胎儿蛋白在07到25 MOM时是正常的，胎儿患有唐氏综合症的可能性很低。但是，α胎儿蛋白异常，绒毛膜促性腺激素高，孕妇怀孕的胎儿更容易患唐氏综合症。如果将胎儿α-胎儿蛋白和绒毛膜促性腺激素的值输入计算机，然后根据孕妇的体重，年龄和周数进行精确计算，就可以得出患病的可能性。如果测试结果表明该概率大于正常，则结果为阳性，并且胎儿的概率较高，怀孕的母亲需要进一步检查。

但是，需要提醒怀孕的母亲，唐氏筛查存在风险，可能会造成创伤。例如，唐氏综合症在人群中的发生率约为1％，如果进行了这种创伤检查，则流产的风险为2％。也就是说，如果怀孕的母亲不接受唐氏筛查，则胎儿有99％的机会是正常的。但是，进行唐氏筛查会增加流产的风险。但是为了生一个健康的婴儿，许多怀孕的母亲仍然选择这样做。

唐氏筛查多少值为正常？

1、如果唐氏筛查显示高风险，即风险值大于1/275，则仍需要抽取羊水或脐带血以确诊，即使它们是侵入性检查，也存在各种风险。

2、筛选不是高风险，但是风险值相对较高，例如1/400。医生可能不建议产前诊断，但会告知风险。因为分数越高，风险越高，并且产前诊断也具有相应的外伤风险，例如流产。因此，您需要与家人认真考虑是否继续检查。

3、如果筛查后的风险值相对较低，小于1/275，则表明胎儿是健康的，无需进一步检查。怀孕的母亲可以继续安心地抚养胎儿。在抚养胎儿的过程中，不要随意吃饭，以免影响胎儿。

唐氏筛查的最佳时间是几周？

通常，在怀孕12周后，唐氏筛查更为合适。许多怀孕的母亲在怀孕14-20周时就去医院进行唐氏筛查。在筛查期间，抽取2 ml静脉血，并使用世界上先进的时间分辨荧光免疫分析法测定血液中的HCG和甲胎蛋白，并结合怀孕母亲的年龄，胎龄和体重，以及计算机会自动计算唐氏综合症的风险率。通常，抽血10天后即可得到结果。

如果在怀孕的第12周之前进行检查，则羊水被抽出并且水被破坏了，胎儿足内翻的可能性非常高。但是，大多数怀孕的母亲发生危险情况的风险较低。但是，任何接受检查的怀孕母亲都必须密切观察她的状况，以免发生并发症。

此外，由于科学技术的局限性和孕妇个体的差异，不可避免的是，用于HCG筛查唐氏综合症的产前血液检查方法几乎不会出现假阳性和假阴性结果。研究表明，增加对孕妇血中游离雌三醇，妊娠相关血浆蛋白A，抑制素A和b超的检测，可检测胎儿颈部半透明厚度和头，臀长等，多重综合分析可改善唐氏综合症产前检测率。

唐氏筛查是筛查什么？2

唐氏筛查查什么

唐氏筛查主要筛查的是三种，一是21三体，二是18三体，这两种染色体的异常，会影响到孩子的智力，有先天智障的危险。第三需要查的就是开放性脊柱裂，是神经管发育的异常，也会影响到胎儿的发育。

如果发现唐氏筛查有异常的情况，需要进一步去做羊水穿刺，或者其他的检查来确定这个孩子有没有这些染色体方面的异常。

唐氏筛查是我们国家确保优生的一种科学有效的手段，它可以计算出婴儿出生后先天性畸形的几率。通过抽取孕妇的血清，经过专业检查，再结合孕妇本身的身高体重、预产期、身体状况等判断婴儿先天性畸形的危险指数。

唐氏筛查的作用

原因分析

由于遗传因素、孕期不正确用药和其它原因，胎儿先天性畸形或有先天性的智力障碍、疾病等，这就需要唐氏筛查来排除。

举措建议

建议每位孕妇都做唐筛，若结果大于1/275，则为阳性，风险较高，需做进一步检查或进行流产。

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