灵敏度：正确检出阳性患者的能力，也就是指在诊断疾病的时候对真正的病人不漏诊的机会有多大。灵敏度越高，假阴性越少。
特异性：正确检出阴性患者的能力，也就是指对一个健康人不造成误诊的机会有多大。特异性越高，假阳性越少。
人体基因组的类型早在受精卵开始时就已形成，因此在人体发育的任何时期，只要获得受检者的基因dna，应用恰当的dna分析技术，便能鉴定出缺陷的基因。例如α-地中海贫血的bart's综合症是由于编码α-珠蛋白的α1和α2基因缺失引起的，应用聚合酶链式反应-等位基因寡核苷酸（pcr-aso）技术，可以判断是否患有该病；镰刀型细胞贫血症患者珠蛋白bs基因第6个密码子突变，可以应用限制酶mstii识别法予以诊断；通过限制性片段长度多态（rflp）的连锁分析，可推测一个家庭成员和胎儿是否携带有遗传病，这一技术已成功应用于地中海贫血病、苯丙酮尿症等多种遗传病的基因诊断。 同时，dna诊断技术也被扩大用于传染性疾病的检测和诊断；只要找出传染病原的特异性dna，制成试剂与患者体液反应，如呈阳性便表明患者已感染有该病菌。目前已有结核杆菌、淋球菌、丙型肝炎、人类免疫缺陷病毒、肠道病毒、肺炎支原体等几十种疾病可采用此技术进行诊断，并正在推出可检测几百种疾病的基因（dna）芯片，将使检测诊断的规模得到飞跃扩展，这将是人类基因组草图完成后最直接最大的用途。 应用基因诊断还可以诊断出潜在的病原感染者，为病人的早期对症治疗提供了可靠依据。例如家养宠物感染弓形虫病可导致孕妇习惯性流产、早产、死产、或畸胎，基因诊断可以很快查出病原感染者。基因诊断在某种程度上能够防止一些遗传病出现，减轻症状或得到及时医治。 例如产前诊断可用于早期胎儿的遗传病诊断，如果发现"症状"便可及早中止妊娠，从而达到优生的目的。 基因诊断具有高亲和性、高度精确性、高度敏感性和高度集成性的优点。首先，基因诊断可用于研究基因差异表达，对有组织和分化阶段特异性表达的基因进行检测；其次，基因诊断不仅可对某些疾病作出准确检测，还能对疾病的易感性、发病类型和阶段、感染性疾病以及疾病抗药性作出判断；最后，基因诊断还可快速检测不易在体外培养（如爱滋病病毒、各种肝炎病毒等）和不能在实验室安全培养的病原体，并可采用dna长度片段多态性分析，对病原体进行基因分型。 遗传病基因诊断大致可分为结构分析和功能分析两类： ①结构分析 包括染色体异常检测和dna异常检测，前者如唐氏综合病，后者如地中海贫血症； ②功能分析针对某一基因是否因突变而丧失功能的测定，所用的化学分析方法随着不同的基因而不同。过去产前诊断是抽取胎盘中的羊水进行分析，现在可以用pcr方法来对单个细胞进行dna结构分析，诊断的效率更见提高了。基因诊断还可以用在试管婴儿的早期胚胎上，在胚胎植入母体前取少量细胞进行诊断，这种诊断可以避免终止妊娠带来的痛苦。 但由于疾病的病理生理的复杂性（基因的多功能性、多种功能相互作用等）及人类遗传的多样性（表型所反映的基因型往往是通过极其多样的环境基础和其它重要方式起作用的），目前大多只能以排除法对疾病进行诊断，例如对一种致命的遗传性神经系统错乱症--亨丁顿病，若基因检测结果为阴性，则可确诊为未患此病
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