基因突变分类

    首先，明确一个概念，进化中常提到的突变一般是指生殖细胞的突变，或种系细胞突变；发生在体细胞内的突变一般不会影响后代的性状，而发生在生殖细胞内的基因突变会影响后代性状。

    野生型：遗传学上将自然界普遍出现的性状；

    突变型：野生型等位基因突变即成为突变型等位基因。

    从野生型到突变型称为正向突变；反之，称为回复突变或逆向突变。

基因突变种类：

    1 根据突变的DNA序列长度：点突变（point mutation）和片段突变（fragment mutation）；

    2 根据突变类型分类：替换（substitutions）、缺失（deletion）、插入（insertions）、倒位（inversion）； 

    其中，点突变可进一步分为：转换（transition，嘌呤转嘌呤，或者嘧啶转嘧啶；A<->G或C<->T）和颠换（transversions，嘌呤和嘧啶互转；即A<->C，A<->T，G<->C和G<->T）（如下图），转换比颠换更常见；在哺乳动物基因组上C->T的转换比较多，这是因为基因组上的胞嘧啶C在甲基化的修饰下容易发生C->T的转变。而在文昌鱼等较原始的脊索动物上，由于基因组甲基化修饰较少，因此Ti/Tv的值较哺乳动物小很多。我还发现斑马鱼、三文鱼等鱼类的Ti/Tv值也较小，一般介于文昌鱼与脊椎动物之间，感兴趣的同学可以深入研究一下原因。

    转换和颠换如发生在基因的蛋白质编码区内，根据点突变对基因转录和蛋白质翻译产生的影响定性，可以把点突变分为同义突变(synonymous mutation)和非同义突变(non-synonymous mutation)二种。

    同义突变，碱基替换不引起氨基酸改变，则称为又称为中性突变(neutral mutation)或沉默突变(silent mutation)。同义突变的原因是点突变发生在密码子的第三个核苷酸，由于遗传密码的简并性，这个突变后的密码子恰恰同突变前的密码子编码同一氨基酸，这样，突变不会改变蛋白质中的氨基酸序列。引起编码氨基酸改变的碱基替换又称为非同义替换。

    非同义突变，又进一步分为错义突变(missense mutation) 和无义突变(nonsense mutation。错义突变是指受到影响的密码子变成另一种新密码子，编码一个新的氨基酸，使氨基酸序列发生变化。错义突变大多发生在密码子的第一位或第二位核苷酸。无义突变是指一个编码氨基酸的密码子，在点突变后变成了一个终止密码子，使多肽合成提前中止，产生了缺失原有羧基端片段的缩短的肽链。在多数情况下，这种截短尾巴的蛋白质片段是没有活性的。

    插入(insertions)和缺失(deletions),总称为indels变化，是指在原核苷酸序列中插入或丢失1个或多个相邻核苷酸。

    当indels发生在编码区时，如果插入或缺失事件所涉及的核苷酸数目不是3的倍数，则会使处在突变发生位置下游的密码子阅读框架发生移动，这种突变称为移码突变(frameshift mutation)。结果是裂缝下游的编码序列将会按错误的相位阅读，它不仅可导致许多氨基酸的改变，而且还可能使终止密码子被抹掉或引入新的终止密码子，后果是产生长度异常的蛋白质。核苷酸插入引起的移码突变，可能通过缺失回复到野生型的DNA序列；但如果是由于缺失而引起的移码突变，则一般是不可能出现回复突变的。

当插入或缺失连续排列的核苷酸是3的整倍数时，其结果是密码子的插入或缺失突变，而不引起移码突变。这种密码子整数倍的插入或缺失称为整码突变(inframe mutation)。移码突变同置换突变一样，都有突变热点(hotspot),即容易发生这些突变的位点。

遗传学上 为什么转换发生频率要比颠换发生频率高

隔代遗传的一个明显表现为伴性遗传疾病。伴性遗传疾病的患者绝大多数为男性，追踪其家族发病的情况时可以发现，患者的母亲是正常健康人，但其外祖父却是该病患者。

1、伴性遗传病是从外祖父传给外孙，跳过母亲这一代，有明显的隔代遗传现象；

2、患者均为男性，因此有“传男不传女”的现象。

因为伴性遗传病是隐性遗传病，并且都是通过女性传递的。女性虽不发病，但却是伴性遗传病致病基因的携带者，并将这种病传递给其子代中的男性。

比如甲型血友病，它的发病基因是位于X染色体上的第八凝血因子突变所致，是一种典型的隐性遗传病，其发病者均为男性。由于父亲遗传给儿子的性染色体只是Y，传给女儿的则是唯一的一个带致病基因的X染色体，所以患血友病的男人，他的儿子完全正常，女儿虽然表型正常，但全部为致病基因携带者，她们结婚所生男孩约有一半将患有外公所患的遗传病。由此可见，伴性隐性遗传病虽有隔代现象，但致病基因都是通过患者女儿传递下去的 。

但是隔代遗传并不是只出现在伴性遗传中，其他遗传也可出现，比如常染色体遗传，由于显隐性关系的缘故，也可出现隔代遗传。

遗传学，是一门学科，研究生物起源、进化与发育的基因和基因组结构、功能与演变及其规律，经历了孟德尔经典遗传学、分子遗传学而进入了系统遗传学研究时期。研究基因的结构、功能及其变异、传递和表达规律的学科。遗传学中的亲子概念不限于父母子女或一个家族，还可以延伸到包括许多家族的群体，这是群体遗传学的研究对象。遗传学中的亲子概念还可以以细胞为单位，离体培养的细胞可以保持个体的一些遗传特性，如某些酶的有无等。1992年10月1日，伦敦发表第一张染色体图被认为是遗传学上的一个里程碑。

隔代遗传，指一家三代人中，第一代和第三代出现类似的表型，而第二代则未出现该表型的现象。是遗传、表观遗传及数量遗传共同作用的结果。一些遗传病是隔代遗传的，遗传学上称之为伴性遗传。

就人类来说，有23对染色体，其中22对常染色体（1～22），一对性染色体（X和Y）。染色体上携带决定生物性状的遗传信息——基因。

遗传基因分为显性基因和隐性基因。当显性基因存在的情况下，显性基因起作用，隐性基因不起作用。而只有两个隐性基因存在的情况下，才起作用 。

例如：假设A为显性基因，a为隐性基因。 则：第一代父亲表现某性状，则基因型为aa。母亲基因型可为A_。第二代（子代），儿子基因型可能为Aa，此时不表现隐性基因a所决定的形状。其配偶基因型为_a。第三代（孙代），孙子基因型则又有可能为aa，此时，又表现出第一代即其爷爷所具备的性状。

但是，生物的遗传性状是极其复杂的问题，不仅仅只与遗传学、数量遗传学、表观遗传学等相关学科理论相关，和其他学科及环境因素都有直接和间接关系，因此，经典的遗传学解释只能大致阐明原理，而不能全面透彻地解释这种遗传现象。

颠换：

异型碱基的置换，即一个嘌呤被另一个嘧啶替换；一个嘧啶被另一个嘌呤置换。

在DNA碱基序列中一个嘧啶为一个嘌呤所替代(反之亦然)所引起的突变。

其结果是A或G变成T或C，T或C变成A或G。

(A为腺嘌呤 T为胸腺嘧啶 G为鸟嘌呤 C为胞嘧啶)

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