首先,明确一个概念,进化中常提到的突变一般是指生殖细胞的突变,或种系细胞突变;发生在体细胞内的突变一般不会影响后代的性状,而发生在生殖细胞内的基因突变会影响后代性状。
野生型:遗传学上将自然界普遍出现的性状;
突变型:野生型等位基因突变即成为突变型等位基因。
从野生型到突变型称为正向突变;反之,称为回复突变或逆向突变。
基因突变种类:
1 根据突变的DNA序列长度:点突变(point mutation)和片段突变(fragment mutation);
2 根据突变类型分类:替换(substitutions)、缺失(deletion)、插入(insertions)、倒位(inversion);
其中,点突变可进一步分为:转换(transition,嘌呤转嘌呤,或者嘧啶转嘧啶;A<->G或C<->T)和颠换(transversions,嘌呤和嘧啶互转;即A<->C,A<->T,G<->C和G<->T)(如下图),转换比颠换更常见;在哺乳动物基因组上C->T的转换比较多,这是因为基因组上的胞嘧啶C在甲基化的修饰下容易发生C->T的转变。而在文昌鱼等较原始的脊索动物上,由于基因组甲基化修饰较少,因此Ti/Tv的值较哺乳动物小很多。我还发现斑马鱼、三文鱼等鱼类的Ti/Tv值也较小,一般介于文昌鱼与脊椎动物之间,感兴趣的同学可以深入研究一下原因。
转换和颠换如发生在基因的蛋白质编码区内,根据点突变对基因转录和蛋白质翻译产生的影响定性,可以把点突变分为同义突变(synonymous mutation)和非同义突变(non-synonymous mutation)二种。
同义突变,碱基替换不引起氨基酸改变,则称为又称为中性突变(neutral mutation)或沉默突变(silent mutation)。同义突变的原因是点突变发生在密码子的第三个核苷酸,由于遗传密码的简并性,这个突变后的密码子恰恰同突变前的密码子编码同一氨基酸,这样,突变不会改变蛋白质中的氨基酸序列。引起编码氨基酸改变的碱基替换又称为非同义替换。
非同义突变,又进一步分为错义突变(missense mutation) 和无义突变(nonsense mutation。错义突变是指受到影响的密码子变成另一种新密码子,编码一个新的氨基酸,使氨基酸序列发生变化。错义突变大多发生在密码子的第一位或第二位核苷酸。无义突变是指一个编码氨基酸的密码子,在点突变后变成了一个终止密码子,使多肽合成提前中止,产生了缺失原有羧基端片段的缩短的肽链。在多数情况下,这种截短尾巴的蛋白质片段是没有活性的。
插入(insertions)和缺失(deletions),总称为indels变化,是指在原核苷酸序列中插入或丢失1个或多个相邻核苷酸。
当indels发生在编码区时,如果插入或缺失事件所涉及的核苷酸数目不是3的倍数,则会使处在突变发生位置下游的密码子阅读框架发生移动,这种突变称为移码突变(frameshift mutation)。结果是裂缝下游的编码序列将会按错误的相位阅读,它不仅可导致许多氨基酸的改变,而且还可能使终止密码子被抹掉或引入新的终止密码子,后果是产生长度异常的蛋白质。核苷酸插入引起的移码突变,可能通过缺失回复到野生型的DNA序列;但如果是由于缺失而引起的移码突变,则一般是不可能出现回复突变的。
当插入或缺失连续排列的核苷酸是3的整倍数时,其结果是密码子的插入或缺失突变,而不引起移码突变。这种密码子整数倍的插入或缺失称为整码突变(inframe mutation)。移码突变同置换突变一样,都有突变热点(hotspot),即容易发生这些突变的位点。
遗传学上 为什么转换发生频率要比颠换发生频率高
隔代遗传的一个明显表现为伴性遗传疾病。伴性遗传疾病的患者绝大多数为男性,追踪其家族发病的情况时可以发现,患者的母亲是正常健康人,但其外祖父却是该病患者。
1、伴性遗传病是从外祖父传给外孙,跳过母亲这一代,有明显的隔代遗传现象;
2、患者均为男性,因此有“传男不传女”的现象。
因为伴性遗传病是隐性遗传病,并且都是通过女性传递的。女性虽不发病,但却是伴性遗传病致病基因的携带者,并将这种病传递给其子代中的男性。
比如甲型血友病,它的发病基因是位于X染色体上的第八凝血因子突变所致,是一种典型的隐性遗传病,其发病者均为男性。由于父亲遗传给儿子的性染色体只是Y,传给女儿的则是唯一的一个带致病基因的X染色体,所以患血友病的男人,他的儿子完全正常,女儿虽然表型正常,但全部为致病基因携带者,她们结婚所生男孩约有一半将患有外公所患的遗传病。由此可见,伴性隐性遗传病虽有隔代现象,但致病基因都是通过患者女儿传递下去的 。
但是隔代遗传并不是只出现在伴性遗传中,其他遗传也可出现,比如常染色体遗传,由于显隐性关系的缘故,也可出现隔代遗传。
遗传学,是一门学科,研究生物起源、进化与发育的基因和基因组结构、功能与演变及其规律,经历了孟德尔经典遗传学、分子遗传学而进入了系统遗传学研究时期。研究基因的结构、功能及其变异、传递和表达规律的学科。遗传学中的亲子概念不限于父母子女或一个家族,还可以延伸到包括许多家族的群体,这是群体遗传学的研究对象。遗传学中的亲子概念还可以以细胞为单位,离体培养的细胞可以保持个体的一些遗传特性,如某些酶的有无等。1992年10月1日,伦敦发表第一张染色体图被认为是遗传学上的一个里程碑。
隔代遗传,指一家三代人中,第一代和第三代出现类似的表型,而第二代则未出现该表型的现象。是遗传、表观遗传及数量遗传共同作用的结果。一些遗传病是隔代遗传的,遗传学上称之为伴性遗传。
就人类来说,有23对染色体,其中22对常染色体(1~22),一对性染色体(X和Y)。染色体上携带决定生物性状的遗传信息——基因。
遗传基因分为显性基因和隐性基因。当显性基因存在的情况下,显性基因起作用,隐性基因不起作用。而只有两个隐性基因存在的情况下,才起作用 。
例如:假设A为显性基因,a为隐性基因。 则:第一代父亲表现某性状,则基因型为aa。母亲基因型可为A_。第二代(子代),儿子基因型可能为Aa,此时不表现隐性基因a所决定的形状。其配偶基因型为_a。第三代(孙代),孙子基因型则又有可能为aa,此时,又表现出第一代即其爷爷所具备的性状。
但是,生物的遗传性状是极其复杂的问题,不仅仅只与遗传学、数量遗传学、表观遗传学等相关学科理论相关,和其他学科及环境因素都有直接和间接关系,因此,经典的遗传学解释只能大致阐明原理,而不能全面透彻地解释这种遗传现象。
颠换:
异型碱基的置换,即一个嘌呤被另一个嘧啶替换;一个嘧啶被另一个嘌呤置换。
在DNA碱基序列中一个嘧啶为一个嘌呤所替代(反之亦然)所引起的突变。
其结果是A或G变成T或C,T或C变成A或G。
(A为腺嘌呤 T为胸腺嘧啶 G为鸟嘌呤 C为胞嘧啶)
以上就是关于基因突变分类全部的内容,包括:基因突变分类、遗传学上 为什么转换发生频率要比颠换发生频率高、下列那种变化属于颠换等相关内容解答,如果想了解更多相关内容,可以关注我们,你们的支持是我们更新的动力!