由于染色体异常造成的人体结构异常或功能异常，称为染色体病。
染色体病在人群中并不少见，在正常人生的新生儿中，约有1/200有染色体异常，其中还不包括由于胚胎有染色体异常而流产的病例。
据报道，在妊娠前3个月中的自然流产病例中，65%的胚胎有染色体异常。人体细胞有46条染色体，每条都有特定的结构，大约负载着2000多个遗传基因。染色体多一条或少一条都会造成许多基因不平衡。以下列出几种常见的染色体病。
(1 )常染色体数目异常造成的染色体病，先天愚又叫伸舌样痴呆，患儿的21号染色体多了一条，从而造成智力低下和多种畸形，发病率为 1/1000〜1/660。Z8-三体综合征：又叫爱德华氏综合征，患儿第18号染色体多了一条，在新生儿中发病率为 1/8000〜1/4500。,,13-三体综合征：患儿第13号染色体多了一条，发病率为1/25000。此病多表现为患儿小头，前额低斜，前脑发育常有缺陷，小眼球或无眼球，虹膜缺损或视网膜病变，耳位低，小颔，唇裂及腭裂，多指（趾），握拳姿势与18-三体综合征相同，智力低下，88% 有先天性心脏病，脾、肾、子宫、睾丸可有畸形，指纹发育不良，62%有通贯手，足纹也有异常。^22-三体综合征：患儿第22号染色体多了一条，此病多表现为患儿眼距宽、眼裂、外呲斜向下、斜视、虹膜缺损、耳壳畸形、肛门闭锁、先天性髋关节脱Q、肾畸形、生长严重障碍、无力、头小、脸型有时不对称、鼻短、上唇长、人中深、小颌、缩颌、颈短、颈蹼、手指细长、肘外翻、男性阴茎小、阴囊不发育、隐睾等。
(2 )染色体结构异常的染色体病#猫叫综合征：由第5号染色体短臂缺失造成。因患儿有尖锐而悲哀性的哭声，似小猫叫声，由此得名。常表现为智力低下、发育呆滞、面容表情特殊、告小、脸圆、外眼角下斜、眼距宽、宾拱腭、低耳位、缩颌、通贯手、体细长等。#罗式易位：又称为着丝点融合型易位，是由于两条端着丝点染色体在着丝点区发生断裂，两者的长臂在着丝点区附近彼此连接，形成一条新染色体；两者的短臂也可能彼此连接成一条小染色体，含有少量基因，一般在以后细胞分裂中消失。由于缺少的两条短臂含基因少，因此这种易位携带者一般无严重先天畸形，智力发育基本正常Q子代中发生罗式易位染色体遗传的可能为1/3,可形成染色体单体或三体型，易引起流产。
(3 )性染色体数目异常造成的染色体病先天性睾丸发育不全(Klinefelter氏综合征）或小睾丸征: 患儿性染色体多了一条。本病发病率约占男性中的1/800。患者儿童时期无任何症状，到青春期才出现症状。一般表现为身体比较高，约25%男性有乳房发育，体毛稀少，大部分无胡须，无喉结，两臂长，常可过膝；睾丸小，不产生精子，影响生育，也可能一侧睾丸正常，有生育功能。性腺发育不全（Turner氏综合由于性染色体少一条X染色体，患者常表现为体矮，一般在120〜140 米；上颌狭，下颌小而内缩，形成错咬合；耳畸形位低，后发际低；50%有颈蹼，盾状胸，乳间距宽，乳头和乳腺发育不良，肘外翻，手脚背面有淋巴管扩张性水肿，第4、5掌骨短小；35% 有心血管疾病，原发性闭经，性腺为条索状，外生殖器发育呈幼稚型。超雌综合征（性染色体三体患者大多具有正常外表、性成熟和生育能力，有些患者月经失调或闭经，一般智力正常或接近正常，有些发育迟缓或有智力障碍和精神缺损。以上几种常见的染色体病，除各有其特殊表现外，还可通过患者外周血培养，检查染色体有无异常来帮助诊断。
LZ您好……
这样，我让你抄1万遍课文，譬如还是生僻字极多的屈原的《离骚》，您能保证这1万次抄课文的过程中没有错一个字和一个句读吗？
抄完课文，您亲戚家的熊孩子上门拜访，您能保证这个熊孩子不会拿起笔涂改您刚刚抄完的内容吗？
还有，您能保证您拿到的《离骚》，课本上的印刷就一定是原文没错吗？
…………
凡此种种，都是基因缺陷产生的原因。
譬如在细胞分裂过程中，本该复制的碱基多复制了一遍（你抄课文过程中重抄了一遍）；漏复制了一段（抄课文时跳了行）；写了错别字（碱基复制错了）……
或者在复制后分裂的过程中，染色体不分离或者异常分离（原本你抄课文的规矩是一张一遍，结果有2遍的课文写一张纸上。然后再交过来一张白纸……）
或者遭到病毒入侵，病毒强行往你的遗传序列里加了一段（熊孩子来访，涂改了你抄写的内容）
或者基因缺陷并不在你，而是别的缘故（你拿到的并非《离骚》原文，原本就有错误）
…………
上述第一大类的基因缺陷名叫：基因突变，它其实很不常见，或者即便发生也有相当数目不会产生任何作用（就好像你把繁体字抄成简体字一样的感觉）。但是如果是会产生作用的，十有八九是有害的变异！
但重点是十有一二，这个将是有异的变异，相比原基因表达的性状，更能适应环境。理所当然在生存竞争中留下。如果碰上地理隔离，有异变异越来越多，最后生殖隔离，那么一个新的物种就诞生了。你之所以是人，不是黑猩猩，那就是人的基因变异超过了祖先猿（黑猩猩近亲）。
第二大类叫做染色体变异，和基因突变效果差不多---多数有害，少数有益
第三大类病毒入侵之类的……告诉我，你现在是不是用鼻子呼吸，要没氧气是不是活不下去！是的，我们生活现在离不开氧气，这是细胞内线粒体的功劳。内共生学说认为，线粒体即是原本的一种原生生物，营寄生生活，机缘巧合下，它入侵了我们祖先（当然相当早了，显生宙之前的事）并与之共生，代价是丢失自己的基因整合进真核细胞基因。而真核细胞就此产生了适应有氧环境，避免了在高浓度氧气环境内会直接氧化致死的事情。
第四类，那就是您后半的问题了，答案是，最早人的基因根本就不完美。
来……现在立刻喝杯水，吞下去。好了，猜一猜您吞水这个动作，您脑袋里的神经是怎么传到你咽喉的？
是不是脊髓直接连到咽喉？！
不！这条神经是大脑出发，一直向下，穿过你的大动脉，然后折返；这条神经还有一条，更为刺激，穿过心脏大动脉才折返，两条汇合后连接你咽喉。（喉返神经）
所以你每喝一口水每吃一口饭，心脏什么的就被提一下……是不是想一想就刺激啊！
这么刺激的事谁造成的？！人表示不背锅，《离骚》课文那到时就长这样，要为此背锅的是最早的脊椎动物鱼类！
再有，是不是现在有很多人有红绿色盲？这个也不是人背锅，要为此背锅的是哺乳动物祖先！因为被当时的爬行动物欺负惯了，改夜行性，于是红绿色盲甚至全色盲基因很好地保留下来。然后我们人现在有很多没有色盲的，那是反过来抄错了课文结果反而对了的结果！是不是很神奇？！
…………
如此种种，基因缺陷差不多就是这种感觉。
对于基因缺陷，如上文所讲，您不能将其视为洪水猛兽，它可是人类进化的动力源泉。千百万个基因缺陷，总有一种缺陷反而是好事，错的淘汰，对的留下，留下了多了，量变引起质变，人就与猩猩分道扬镳，甚至进一步进化了。
白痴病为常染色体隐性遗传病。病因是由于基因缺陷而引起了苯丙氨酸羟化酶的缺乏，这种酶是使苯丙氨酸转变成酪氨酸所必需的。结果，使苯丙氨酸及其代谢产物苯丙酮酸在体内积聚起来，影响脑的正常发育和功能。发病率有较大的人种和地区差异，吉卜赛人发病率最高，美国犹太人很低，芬兰人极低，一般白色人种约为十万分之七，我国约为万分之一。
病孩出生时与正常婴儿无异，3～4个月龄后开始出现智能发育迟缓，并呈进行性地发展。6～12个月龄可出现抽搐、肌紧张增高，动作过多而笨拙，还有重复性无目的运动，且易激怒，大多数患儿有脑电图异常。患儿皮肤毛发的色泽较家族内其他成员远为浅淡，显得较“白”。
最常用而简便的诊断白痴病的方法是三氯化铁试验。在孩子尿液中滴数滴三氯化铁溶液，若尿液中含有苯丙酮酸就会显出鲜绿色。显色在数分钟内即消褪，故观察要快。这项试验的缺点是只能用于出生后数周的婴儿，因新生儿尿中还不可能有苯丙酮酸排出，故不能应用。最后需据血浆苯丙氨酸测定结果才能确诊。
科学家们已确认6种常见的基因缺陷与心脏病风险明显有关这一发现可以让医生更准确地评估患者面临的风险、更有针对性地施治,从而挽救数以万计的生命 报道说,这一发现让继承了心脏病易患基因的人在童年时期就得到警告,从而提前改善自己的饮食结构并进行更多锻炼 心脏病基因缺陷的发现是韦尔科姆基金会病例控制联合会的成果之一该机构进行有史以来最大规模的常见病基因研究 英国莱斯特大学教授尼莱什·萨马尼说：“我们这里谈的基因变异并不罕见,而是在人群中非常普遍在欧洲白种人中,有四分之一至四分之三的人携带其中大部分变异”研究者对2900名心脏病患者与4600名健康者的基因构成进行了比较,确认了6种基因变异 最重要的一种基因缺陷存在于47%的人身上,会令个体患心脏病的几率增加25%如果个体从父母双方各继承一个这种缺陷变异,患病几率就会增加50%其他的常见变异会令心脏病患病几率提高20%左右
如果想要结婚的患者在决定生育前要做个全面详细的检查根据具体情况来决定是否可以生宝宝。癫痫患者婚后能不能生儿育女、不是癫痫本身的原因、应该从其他方面找原因少数怀疑存在基因缺陷的癫痫病患者、在做了相应的遗传咨询检查后、若确认基因有问题，则不能生育孩子。基因检查可以通过染色体检查来实现。染色体检查有很多种。采用的技术手段也不一样。现在医院采用的染色体核型分析只能分析特别大明显的的染色体变化，细小的就不行了。因此，其他方面查不出原因的话，一般医院的染色体分型也查不出来。佳学基因推出一种高精度染色体扫描分析技术，逐一分析最小的染色体组成单位。通过这种染色体检查能够检查已知的大多数基因缺陷，也能够分析出其他未报道、没有研究过的基国缺陷。佳学基因的不孕汪衣基因解码就是以这种技术为基础设计的新型不孕不育诊断检测技术。
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