医学遗传学的概念是什么?

医学遗传学的概念是什么?,第1张

遗传物质是在细胞核内的,遗传学是研究生物的遗传和变异,即研究亲子间的异同的生物学分支学科。

遗传学的研究范围包括遗传物质的本质、遗传物质的传递和遗传信息的实现三个方面。遗传物质的本质包括它的化学本质、它所包含的遗传信息、它的结构、组织和变化等;遗传物质的传递包括遗传物质的复制、染色体的行为、遗传规律和基因在群体中的数量变迁等;遗传信息的实现包括基因的原初功能、基因的相互作用,基因作用的调控以及个体发育中的基因的作用机制等。

遗传学与生物化学的关系最为密切,和其他许多生物学分支学科之间也有密切关系。例如发生遗传学和发育生物学之间的关系;行为遗传学同行为生物学之间的关系;生态遗传学同生态学之间的关系等。此外,遗传学和分类学之间也有着密切的关系,这不仅因为在分类学中应用了DNA碱基成分和染色体等作为指标,而且还因为物种的实质也必须从遗传学的角度去认识。

分离规律、独立分配规律和连锁遗传是遗传学的三大基本规律。

基因与遗传密码

基因是脱氧核糖核酸DNA分子上一段特定的核苷酸序列。它具有重组、突变、转录或对其它基因起调控作用的遗传学功能。遗传密码是遗传信息的编码,它是由脱氧核糖核酸分子中所包含的四种碱基组合而成。在A、T、G、C四种碱基中,每三个组成一组,构成一个“密码子”,或称“三联体密码”,就像电报机的摩尔斯电码一样,肩负着传递信息的重要使命。四种字母,三三组合,可形成64种组合方式,即脱氧核糖核酸DNA大分子上载有64种密码子,这不仅能够构成蛋白质的20种氨基酸,而且还有二倍之多的富余。这是因为1个氨基酸最多享有6种暗码,此外还在读取暗码终的三个密码

遗传学(Genetics)是一门学科,研究生物起源、进化与发育的基因和基因组结构、功能与演变及其规律等,是生物学的一个重要分支,经历了孟德尔经典遗传学、分子遗传学和如今系统遗传学的研究时期。

遗传学中的亲子概念不限于父母子女或一个家族,还可以延伸到包括许多家族的群体,这是群体遗传学的研究对象。遗传学中的亲子概念还可以以细胞为单位,离体培养的细胞可以保持个体的一些遗传特性,如某些酶的有无等。对离体培养细胞的遗传学研究属于体细胞遗传学。遗传学中的亲子概念还可以扩充到DNA脱氧核糖核酸的复制甚至mRNA的转录,这些是分子遗传学研究的课题。基因相互作用与信号传导网络的系统生物学研究是系统遗传学的内容。

由一个受精卵产生的免疫活性细胞能够分别产生各种不同的抗体球蛋白,这也是遗传学的一个课题,它的研究属于免疫遗传学。

从噬菌体到人,生物界有基本一致的遗传和变异规律,所以遗传学原则上不以研究的生物对象划分学科分支。人类遗传学的划分是因为研究人的遗传学与人类的幸福密切相关,而系谱分析和双生儿法等又几乎只限于人类的遗传学研究。

微生物遗传学的划分是因为微生物与高等动植物的体制很不相同,因而必须采用特殊方法进行研究。此外,还有因生产意义而出现的以某一类或某一种生物命名的分支学科,如家禽遗传学、棉花遗传学、水稻遗传学等。

更多的遗传学分支学科是按照所研究的问题来划分的。例如,细胞遗传学是细胞学和遗传学的结合;发生遗传学所研究的是个体发育的遗传控制;行为遗传学研究的是行为的遗传基础;免疫遗传学研究的是免疫机制的遗传基础;辐射遗传学专门研究辐射的遗传学效应;药物遗传学则专门研究人对药物反应的遗传规律和物质基础,等等。

从群体角度进行遗传学研究的学科有群体遗传学、生态遗传学、数量遗传学、进化遗传学等。这些学科之间关系紧密,界线较难划分。群体遗传学常用数学方法研究群体中的基因的动态,研究基因突变、自然选择、群体大小、交配体制、迁移和漂变等因素对群体中的基因频率和基因平衡的影响;生态遗传学研究的是生物与生物,以及生物与环境相互适应或影响的遗传学基础,常把野外工作和实验室工作结合起来研究多态现象、拟态等,借以验证群体遗传学研究中得来的结论;进化遗传学的研究内容包括生命起源、遗传物质、遗传密码和遗传机构的演变以及物种形成的遗传基础等。物种形成的研究也和群体遗传学、生态遗传学有密切的关系。

从应用角度看,医学遗传学是人类遗传学的分支学科,它研究遗传性疾病的遗传规律和本质;临床遗传学则研究遗传病的诊断和预防;优生学则是遗传学原理在改良人类遗传素质中的应用。生统遗传学或数量遗传学的主要研究对象是数量性状,而农作物和家畜的经济性状多半是数量性状,因此它们是动植物育种的理论基础。


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