亨廷顿病的临床特征

亨廷顿病的临床特征,第1张

亨廷顿综合征mr表现遗传病

1.亨廷顿舞蹈病是一种罕见的常染色体显性遗传病。患者一般中年发病,有运动、认知、精神症状。亨廷顿舞蹈症的临床症状复杂多变,表现为短时不可控制的扮鬼脸、点头、拍打手指等。,病情逐渐恶化,通常在发病后十五至二十年死亡。

2.亨廷顿病是一种遗传性神经退行性疾病。主要原因是患者第四条染色体上的亨廷顿基因发生突变,产生了一种突变的蛋白质,这种蛋白质在细胞内逐渐聚集在一起,形成一个大的分子簇。一般科学家称这些不溶于水的分子团为“包涵体”。一般患者在中年发病,逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力。这种疾病将持续大约15至20年,并最终导致患者死亡。这种疾病的遗传概率是50%

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