基因诊断和基因检测的区别

dmd与bmd基因检测的区别 教你如何正确区分

1.全称不一样:DMD的全称是杜氏肌营养不良症；BMD的全称是贝克尔肌营养不良症。

2.基因突变的区别:基因突变的主要类型是基因片段缺失，在基因的5’端和3’端有很高的缺失发生率，贝克尔肌营养不良症(BMD)，以外显子51为高峰。中国病例中近80%的缺失突变发生在这一区域。