什么情况下要做唐氏筛查,什么样的人容易得唐筛

什么人唐筛不容易通过（唐氏筛查都查些什么）

孕妈妈都知道，怀孕期间需要进行一系列的产前检查，这不仅是为了保证胎儿的健康，也是优生优育的最佳选择。

唐氏筛查是唐氏综合征产前筛查的简称。目的检测孕妇血液，检测母体血清中胎儿蛋白A、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度，结合孕妇的年龄、体重和孕周判断先天愚型和神经管缺陷的危险系数。

目前唐筛查检测是检测孕妇血液中胎儿蛋白A (AFP)和人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)的浓度，并结合孕妇的年龄，用计算机精确计算出每个孕妇有胎儿的风险。

胎儿蛋白A (AFP)一般在0.7 ~ 2.5 MOM(中位数的倍数)。绒毛膜促性腺激素越高，唐氏综合征的几率就越高。此外，医生会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、孕周输入电脑，电脑会计算出胎儿患唐氏综合征的风险。不同的医院使用不同的标准。如果检测结果中指示的概率(如1/100)大于正常参考概率(如1/275)，则结果为阳性，说明胎儿患病的概率较大，应进一步做羊膜穿刺。

1。甲胎蛋白

AFP是一种胎儿特异性球蛋白，分子量为64，000-70，000道尔顿。可能具有妊娠期糖蛋白的免疫调节功能，可防止胎儿被母体排斥。AFP在妊娠早期由卵黄囊合成，其次是胎儿肝脏，少量AFP也可由胎儿消化道合成进入胎儿血液循环。胎儿血AFP值在妊娠第6周迅速升高，在妊娠第13周达到高峰，随后随着妊娠进展逐渐下降至足月。羊水中的AFP主要来自胎儿尿，其变化趋势与胎血相似，而母血中的AFP来自羊水和胎血，但与羊水和胎血不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展逐渐升高，在妊娠28-32周达到高峰，随后下降。先天性蠢胎孕妇血清AFP水平是正常孕妇的70%，即MoM值平均值为0.7-0.8MoM。

2.游离β亚单位绒毛膜促性腺激素

先天性白痴胎儿孕妇血清游离hCGβ水平紧张性升高，平均MoM值为2.3-2.4MoM，实际上游离hCG的MoM值较高，不必过于紧张。关于:hCG是胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由a-和b-两个亚单位组成。HCG以两种形式存在，完全HCG和单独的b链。两种hCG都有活性，但只有b-单链形式的hCG是测定的特异性分子。受精后，HCG进入母体血液，迅速增殖至妊娠第8周，然后缓慢降低其浓度，直至第18 ~ 20周，然后保持稳定。MOM值是一个比值，即孕妇体内标志物的检测值除以同孕周正常孕妇的中值，称为MOM。由于产前筛查的水平会随着孕周的增加而发生很大变化，因此必须将其值换算成中位数(MOM)的倍数，使其“标准化”，便于临床判断。

3.XX三体

关于21、18和13三体。正常情况下，人有46 23对染色体。21、18和13三体是胎儿的第21、18和13对染色体。如果多出一条染色体，就叫XX三体。21三体是唐氏综合征。任何年龄的孕妇都可能怀上染色体异常的胎儿，但随着孕妇年龄的增加，染色体异常的发生率明显增加。例如，25岁以下孕妇染色体异常的发生率为1: 1185，而25岁时却高达1: 335。所以25岁以上的高龄孕妇需要做染色体检查。

1.羊膜穿刺术

抽取羊水，培养羊水中脱落的胎儿细胞，检查细胞的染色体(检查胎儿的21条染色体)。

抽取羊水

取20ml羊水，风险是可能感染，羊水渗漏，流产，流产的可能性(概率1/1000)。在羊水中培养胎儿脱落的细胞，成功率98/100。检查细胞的染色体(胎儿的21条染色体)。精度是100/100。