中国科学院遗传所,人类基因组遗传图

中科院构建中国人遗传变异图谱 命名为“女娲”

遗传图谱是研究群体进化史、医学遗传学和基因型-表型相关性的基础。以前，大多数全基因组测序相关的研究主要集中在欧洲血统的人身上。

研究表明，罕见的低频突变往往具有人或样本的特异性，尤其是与疾病相关的突变。中国缺乏全基因组测序资源和单体型参考板，阻碍了世界上最大人群的遗传学和精准医学研究。

因此，中科院院士、中科院生物物理所研究员徐涛团队和何顺民团队在《细胞报告》网上发表文章，介绍团队在“NyuWa”中国人群基因组资源数据库方面的工作，为中国人群提供遗传变异图谱和参考面板基因型推断服务，旨在推动中国人群的遗传学和医学研究。

研究团队分析了2999个中国人的全基因组深度测序数据(26.2X)，并将其命名为“女娲”。

ny uwa全基因组测序资源的变异数

基于NyuWa数据资源，构建了中国人群7106万个SNPs和819万个InDels的遗传变异图谱，并进行了全注释。与其他人群队列相比，NyuWa数据集包含2501万个新变异，其中无意义变异14.9万个，有害变异10.1万个，编码和非编码基因功能缺失变异11493个，癌症相关基因蛋白截短变异636个。

大量的新变异表明，在以往的遗传学研究中，中国人群的变异代表性不足，NyuWa基因组资源填补了这一空空白。

此外，根据临床数据库的注释，在NyuWa中发现了1140个致病突变，以及中国人群与世界其他地区在药物基因组学相关位点和癌症风险位点的变异频率差异。这些发现有助于中国人群的精确医学研究，并可能促进新的遗传学和医学进展。

NyuWa参考板与其他参考板相比，降低了汉族人群基因型推断的错误率30%-51%，在其他大多数东亚和东北亚人群中也表现良好。